EDA基因c.822G>T突变导致一中国家系患X连锁少汗型外胚层发育不良

来源 :中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lbtx368

【摘要】

：

目的：对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法：抽取家系中先证者及有血缘关系的家庭成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择无血缘关系正常人样本65例作为对照.结果：该家系先证者EDA基因7号外显子存在c.822G＞T突变,家系中另一名男性患者

【作者】

：

SUN Xue-ping 孙雪萍 SHEN Jian-dong 沈鉴东 WU Wei 吴畏 XIE Jia-zi 谢佳孜 GAO Chao 高超 CUI Yu-gui 崔毓桂 LIU Jia-yin 刘嘉茵

【机构】

：

Department of Reproductive Medicine,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Stat

【出处】

：

中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

【发表日期】

：

2012年11期

【关键词】

：

男性患者少汗型外胚层发育不良病理机制基因突变遗传效应

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