【摘 要】
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目的：中国人口众多，疾病复杂，其中出生缺陷所致的负担日显突出。运用科学手段对疾病进行咨询诊断是有效防止遗传病病人，家系成员，致病基因携带者生出患儿或再生患儿的可靠方法。方法：利用“遗传优生计算机咨询、诊断系统”数字化诊断、存储与处理等支持功能，对疾病性状进行合理打分(计算性状对疾病的贡献率，分析数据进行打分)。通过输入求治者症状和体征的描述资料，根据提示的相关疾病中得分的高低，作为诊断的参考依据。
【机 构】
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黑龙江省计划生育科研所 150020 哈医大遗传优生教研室
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目的：中国人口众多，疾病复杂，其中出生缺陷所致的负担日显突出。运用科学手段对疾病进行咨询诊断是有效防止遗传病病人，家系成员，致病基因携带者生出患儿或再生患儿的可靠方法。
方法：利用“遗传优生计算机咨询、诊断系统”数字化诊断、存储与处理等支持功能，对疾病性状进行合理打分(计算性状对疾病的贡献率，分析数据进行打分)。通过输入求治者症状和体征的描述资料，根据提示的相关疾病中得分的高低，作为诊断的参考依据。尤其对再发风险估计给予合理解释。
结果：本系统在省内外各级计划生育服务站应用，反馈效果很好。收集和储藏700余病种和1100余幅病例照片，丰富咨询与诊断的依据。
结论：本系统适用于计生和卫生部门。特别是对基层医师在出生缺陷诊断和预防方面给予了科学的技术支撑，提供了简便实用的工具。
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目的：了解我院髋、膝关节置换术，冠状动脉旁路移植术等2个单病种住院费用情况。方法：借助医院信息系统收集2004年5月～2009年5月出院的髋、膝关节置换术，冠状动脉旁路移植术病人相关资料，对照围家卫生部办公厅今年五月七日颁布的《第一批单病种质量控制指标(卫办医政函(2009)425号)》”分析上述两个病种的军队医改病人、地方一般全费病人以及地方医保病人的住院费用情况。结果：髋、膝关节置换术，冠状动
本文提出强化责任，健全网络；宣传开道，教育先行；提升素质；锤炼技术等，做好孕前保健项目，努力降低出生缺陷风险的工作机制。
了解国外在电子病案发展过程中的现状，针对我国电子病案开发起步晚，卫生信息立法滞后的弱点，探讨我国现阶段推行电子病案过程中所遇瓶颈问题，明确电子病案在医学信息领域发展的必要性，指出电子病案在我国的发展还存在很多需要解决的问题。
为了探索唐氏综合征(DS)预防干预人员设备资源的合理配置方案，获得较大样本量信息完整、质量保证的筛查数据.对DS产前筛查各种方案的检出效果和卫生经济成本进行评估，作者在上海的杨浦区和浦东新区试点，建立了DS产前筛查的三级服务网络，和基于浏览器-服务器(B/S)模式的数据/信息传递和管理系统。
出生缺陷如何综合干预是降低病残儿出生率，提高出生人口素质的重要前提工作，控制人口数量，提高出生人口素质。是统筹解决我国人口问题，推动人口大国向人力资源大国转变的关键。在成功推行计划生育政策，有效控制人口增长，实现了人口再生产型的历史性转变和低生育水平的今天，提高出生人口素质的任务愈显重要和紧迫。在政府的大力支持下，在各相关部门的积极协调下，出生缺陷综合干预工作方面取得了成绩。
出生缺陷是指婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异常，即由遗传因素或环境因素使胚胎发育过程发生紊乱而出现的先天性畸形或生理机能障碍。为了预防出生缺陷儿的出生，提高出生人口素质，国家人口计生委提出“出生缺陷干预工程”，通过此项工作多年的实施过程，现就做好出生缺陷干预工作的体会进行总结。
提高出生人口素质是统筹解决人口问题的一项重要任务。本文将提高出生人口素质的工作摆上新时期人口计生工作的重要议事日程，牵头协调建立起全社会齐抓共管的有效机制，扎实开展、务求实效。通过建立起一个完整的服务链，组建起以政府为主导的组织领导框架，并完善起部门协同动作的运作机制，切实实施免费惠民的干预措施，使提高出生人口素质的工作取得了实实在在的成效。
2008年对乐山市沙湾区0-10岁的14915名儿童出生缺陷发生情况进行了调查，结果显示:发生出生缺陷的有93人，分别为脑瘫17例、智障13例、唇裂11例、先心病1l例、视力障碍10例、其他31例十年的出生缺陷发生率为6.2‰为降低出生缺陷发生率，沙湾区开始尝试以孕前优生健康检查为主，同时采取政府主导，部门参与；人口计生牵头，乡村联动；保障经费，政府“埋单”等措施，在综合防治出生缺陷干预、孕前优生
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