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目的:Perthes 病,又称股骨头缺血性坏死和股骨头无菌性坏死,是一种常见的发生于儿童股骨头局部的自限性、自愈性、非系统性疾病.研究认为Perthes 病是一个多种因素共同作用的复杂疾病,Ⅱ型胶原基因突变可能是引起Perthes 病的原因之一.Perthes 病在滑膜炎期尚难诊断,X 线片及CT 检查均无异常,且核素骨扫描在其诊断中意义不大.因此,基因诊断对Perthes 病的明确诊断及早期诊断具有重要意义.方法:我们对一名25 岁Perthes 病患者及其父母收集外周血进行基因捕获高通量测序,用Sanger 测序验证,Polyphen 软件进行有害性分析.