目的 建立一种稳定同位素稀释-气相色谱/质谱法(SI D-GC/MS)检测血浆降植烷酸(Phytanic acid)、植烷酸(Pristanic acid)、廿二烷酸(C22：0,Docosanoic acid)、二十四烷酸(C24：0,Tetracosanoic acid)、二十六烷酸(C26：0,Hexacosanoic acid),以用于儿童常见过氧化物酶体病(包括X连锁肾上腺脑白质营养不良、新生儿肾上腺脑白质营养不良,Zellweger综合征,Refsum病等)的高危筛查.方法 采用液液萃取法进行前处理及硅烷化衍生化方法,以GC/MS测定脂肪酸谱及内标衍生化产物；数据采用选择离子扫描模式(SIM)采集,以标准品制作标准曲线,同位素内标法定量建立分析方法,进行精密度、不准确度(偏倚)、线性范围、参考区间等方法学验证.结果 PrA、PhA、C22∶0、C24∶0、C26∶0各标准曲线相关系数r20.994～0.999.中浓度各种极长链脂肪酸不准确度(偏倚)为1.6％～6.88％.实测值与加入浓度之间的相关系数(r)为：0.997～1.000.中浓度各种极长链脂肪酸批内、批间精密度分别为：2.58％～6％,5.7％～7.15％.线性范围：PrA：0.1～3μmol/L,PhA.1.25～ 37.5μmol几,C22∶0 2.5～100μmol/L, C24∶0 5～150μmol/L,C26∶00.125～10μmol/L.结论 GC/MS法检测血浆PrA、PhA、C22∶0、C24∶0、C26∶：0含量,具有较好的准确度和稳定性,特异性强,能为临床诊断儿童常见过氧化物酶体病(包括X连锁肾上腺脑白质营养不良、新生儿肾上腺脑白质营养不良,Zellweger综合征,Refsum病等)提供重要的生化依据.