目的:探讨性激素水平、染色体异常和Y染色体AZF基因缺失与男性不育症的关系,为临床辅助生殖技术提供理论支持。方法:运用化学发光技术、细胞遗传学核型分析技术和多重PCR-琼脂糖凝胶电泳技术对424例严重少弱精子症和无精子症男性不育患者进行性激素水平检测、染色体核型分析、Y染色体AZF区域微缺失分析,50例已生育男性作为对照组。结果:424例男性不育症患者中,单纯染色体核型异常为29例(6.84%),单纯AZF基因微缺失为23例(5.42%),染色体核型异常合并AZF基因微缺失为5例(1.18%)。50例对照组染色体核型分析正常,AZF基因检测未发现微缺失。男性不育症患者中染色体核型异常和AZF基因微缺失的促卵泡激素、黄体生成素水平与对照组人群比较存在明显差异(P<0.05)。结论:染色体异常和AZF基因微缺失是引起无精子症和严重少精子症的重要原因,并与激素水平密切相关,因此,辅助生殖治疗前对男性不育症人群进行激素水平、细胞遗传学核型分析和AZF基因缺失分析十分有必要。