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<正>尼曼-皮克病(Niemann-pick’S disease,NPD)是一种鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的常染色体隐性遗传病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。该病主要分为A、B、C及D四个型,尼曼-匹克病C型(Niemann Pick diseasetvpe C,NPC)主要是因肝、脾和脑细胞中的胆固醇和鞘氨醇转运障碍引起这些物质在细胞溶酶体内沉积,导