【摘 要】
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线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成合成不足所致的一组遗传性疾病。大多数线粒体脑肌病半高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)。MELAS综合征是线粒体脑肌病中最常见的一种类型，可以累及人体多个系统，其临床表现多样，缺乏统一的诊断标准，临床诊治中易于漏诊和误诊，且缺乏有效的治疗方法，预后不良。因此，能够早期识别MELAS综合征，以期做到早诊断和
【出 处】
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中国微循环学会脑血管病专业委员会2020年度学术年会
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线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成合成不足所致的一组遗传性疾病。大多数线粒体脑肌病半高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)。MELAS综合征是线粒体脑肌病中最常见的一种类型，可以累及人体多个系统，其临床表现多样，缺乏统一的诊断标准，临床诊治中易于漏诊和误诊，且缺乏有效的治疗方法，预后不良。因此，能够早期识别MELAS综合征，以期做到早诊断和早治疗，提高患者生活治疗，改善患者预后。MELAS需要鉴别的疾病包括病毒性脑炎、脑小血管炎、烟雾病、静脉血栓形成、癫痫后可逆性脑病、甲基丙二酸血症、高氨血症。目前，尚无明确有效的药物治疗MELAS。服用辅酶Q10、核磺酸、维生素组(B1,C,E)、艾地苯醌、牛磺酸等药物治疗或许可减轻症状。
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