【摘 要】
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目的：探讨成人初治急性髓系白血病IDHI突变规律及临床特点.方法：采用PCR技术结合DNA序列分析的方法检测349例成人初治AML患者骨髓标本中IDH1基因突变状况,分析其分布特点和临床意义.结果：①349例患者中35例IDHI基因突变,突变率为10％；②首次在AML中发现可产生2-HG的IDH1 c.299 G→A,p.R100Q突变；③IDH1基因突变最常见于AML-M1(5/14、35.72
【机 构】
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解放军总医院血液科,北京 100853
【出 处】
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中华医学会第十二次全国血液学学术会议
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目的：探讨成人初治急性髓系白血病IDHI突变规律及临床特点.方法：采用PCR技术结合DNA序列分析的方法检测349例成人初治AML患者骨髓标本中IDH1基因突变状况,分析其分布特点和临床意义.结果：①349例患者中35例IDHI基因突变,突变率为10％；②首次在AML中发现可产生2-HG的IDH1 c.299 G→A,p.R100Q突变；③IDH1基因突变最常见于AML-M1(5/14、35.72％),与其他亚型比较差异有统计学意义(P＜0.01)；④IDH1基因突变在正常核型AML发生率为9.9％,与异常核型患者的发生率比较,差异无统计学意义.
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