【摘 要】
：
配子(精子/卵子)发生障碍相关疾病严重影响人类生殖健康,病因和临床表现存在高度异质性,其中包括卵巢功能不全(POI)和非梗阻性无精症(NOA)等,遗传因素在配子发生异常中发挥重
【机 构】
：
山东大学附属生殖医院; 山东大学齐鲁医学院;
论文部分内容阅读
配子(精子/卵子)发生障碍相关疾病严重影响人类生殖健康,病因和临床表现存在高度异质性,其中包括卵巢功能不全(POI)和非梗阻性无精症(NOA)等,遗传因素在配子发生异常中发挥重要作用。依托我国丰富的生殖疾病资源库平台,借助高通量组学技术,通过对POI和NOA大样本散发病例及其对照和家系患者的全外显子组学或全基因组学分析等,发现候选基因突变,绘制生殖疾病突变图谱;利用动物模型,解析配子发生异常的分子调控机制,实现从临床上发现问题,到基础进行验证,再回到临床检验的全链条研究策略。配子发生异常相关研究可以归纳为:配子发生障碍是导致两性不孕不育、生育力衰退的主要原因;生物学研究手段及测序技术的进步加速了配子发生相关疾病的研究;遗传学发生机制研究成果的临床转化依然任重道远:如何实现早诊早治早预警?
其他文献
植物修复技术是近20年发展起来的一项用于污染土壤治理的新技术，处于实验室或模拟试验阶段的研究结果较多，商业性应用有待于该技术的进一步成熟和创新型技术的开发。本文讨
ＡＫＥＲＮＥＬＥＳＴＩＭＡＴＯＲＯＦＡＤＥＮＳＩＴＹＦＵＮＣＴＩＯＮＩＮＭＵＬＴＩＶＡＲＩＡＴＥＣＡＳＥＦＲＯＭＲＡＮＤＯＭＬＹＣＥＮＳＯＲＥＤＤＡＴＡ￥ＺｈｏｕＹｏｎｇ（周勇）（ＰｒｏｂａｂｉｌｉｔｙｌａｂｏｒａｔｏｒｙｉｎＩｎｓｔ．ｏｆＡｐｐｌ．...
随着我国经济的发展，农村的养殖业逐渐发展，为了促进农村规模化养殖与发展，需要做好兽医防疫工作，从而促进农村养殖业的发展。当前农村兽医防疫队伍不断扩大，防疫基础设施得到完善
当问了解摩洛哥朋友，哪里最值得去，她竟然告诉我是索维拉，这个我之前部没有听说过的地方，于是我看了一下地图，原来紧邻大西洋，想必会很悠闲自在吧。在阿拉伯语中，索维拉是“美丽如画
文章基于当代新唯物主义哲学语境,以新兴纤维材料在物质性本质与数字建造文化之间的关联为背景,阐述了纤维材料的建筑结构性潜力;并基于平面编织、空间编织与智能建造三个方
中学语文有一定的哲学思想,这就要求教师具备一定的哲学素养,才能深入解读文章,准确把握内涵。教师的哲学解读能力的培养既需要学习哲学知识,同时还要把所学哲学运用到教学活