【摘 要】
：
目的:分析线粒体脑肌病(ME)的临床表现和辅助检查结果,为该病的诊断与鉴别诊断提供依据.方法:回顾性分析29例ME患者的临床表现,寻找ME相对特异性的症状组合.分析各项辅助检查结果(血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测)对于ME诊断的意义.结果:(1)本组患者最常见的临床表现依次为:癫痫、头痛、发作性无力等.(2)血空腹乳酸或运动后乳酸升高24例(82.8％);22例
【机 构】
：
南京市高淳中医院,南京 江苏,211300
【出 处】
：
中国中医药研究促进会脑病学分会成立大会暨全国首届中医脑病大师论坛与学术交流大会
论文部分内容阅读
目的:分析线粒体脑肌病(ME)的临床表现和辅助检查结果,为该病的诊断与鉴别诊断提供依据.
方法:回顾性分析29例ME患者的临床表现,寻找ME相对特异性的症状组合.分析各项辅助检查结果(血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测)对于ME诊断的意义.
结果:(1)本组患者最常见的临床表现依次为:癫痫、头痛、发作性无力等.(2)血空腹乳酸或运动后乳酸升高24例(82.8％);22例患者行脑脊液检查,其中蛋白升高12例(54.5％),乳酸升高8例(36.4％).(3)29例患者的头颅MRI显示颞叶受累26例(89.7％),枕叶受累23例(79.3％),顶叶受累23例(79.3％),额叶受累6例(20.7％),小脑受累2例(6.9％).头颅磁共振波谱成像(MRS)检查16例,病灶区均见明显乳酸峰,NAA峰下降.(4)22例患者行肌肉活检,有阳性发现的共14例(63.6％).9例患者行基因检查,6例(66.7％)发现线粒体DNA3242位点A＞G突变.
结论:ME为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视.肌肉活检及基因检测可为最终确诊提供重要的依据.
其他文献
急性脑梗死(ACI)因其发病率、致残率、病死率和复发率高,给个人、家庭和社会带来巨大的精神压力和沉重的经济负担.脑卒中损伤是一个十分复杂的病理生理过程,是一种损伤性级联反应,能量代谢障碍、兴奋性氨基酸毒性、细胞内钙超载、自由基损伤、炎症因子反应、细胞凋亡、一氧化氮及内皮素损伤等在其中发挥了重要作用.头穴透刺疗法取得了确切疗效，但针灸疗法治疗本病多局限于小样本临床病例报道，缺乏严格随机对照分组大样本
目的:探讨循经推按补阳跷脉、泻阴跷脉改善痉挛型脑瘫患儿足内翻的疗效.方法:将2013年6月至2014年6月,在西安中医脑病医院治疗的伴有足内翻的痉挛型脑瘫患儿80例,随机分为治疗组和对照组各40例.对照组采用Bobath法,治疗组在Bobath法基础上增加推按阴阳跷脉.比较治疗3个月前后的康复效果.结果:治疗组足内翻改善显效28例,有效10例,无效2例,总有效率95％;对照组显效23例,有效9例,
目的:研究推拿对坐骨神经损伤大鼠运动功能及MAP-2表达的影响.方法:采用夹持法建立坐骨神经损伤模型,将大鼠随机分为正常组、假手术组、模型组、模型对照组、推拿组,以按摩推拿手法模拟仪进行干预,通过斜板实验观察各组大鼠斜板实验评分变化;通过免疫组织化学染色观察各组大鼠L3～L5脊髓内MAP-2表达情况.结果:模型组、模型对照组大鼠斜板实验评分与正常组比较均有明显降低,推拿治疗后斜板实验评分与模型组比
目的:观察肝豆汤加减治疗湿热内蕴型Wilson病的临床疗效,并探讨其机制.方法:将68例湿热内蕴型Wilson病患者随机分为治疗组和对照组,各34例.两组均以谷胱甘肽、二巯丙磺酸钠保肝驱铜为基础治疗,治疗组使用清热解毒通腑利尿之肝豆汤加减口服,4周为一疗程.观察治疗前后临床症状积分、中医证候疗效、肝纤维化标志物及同型半胱氨酸水平.结果:治疗后两组临床症状积分、证候疗效较疗前均明显降低(P＜0.05
目的:观察头穴围刺对脑出血颅骨摘除术后康复的临床疗效.方法:将本院收治的60例脑出血颅骨摘除术后康复的患者随机分为两组,对照组和观察组.对照组采用针刺瘫痪侧常规体针治疗,观察组在常规体针的基础上围刺脑出血手术颅骨切除的病灶周围,观察两组的治疗效果.结果:对照组和观察组的治疗总效率分别为65％和95％,观察组疗效明显优于对照组(P＜0.05),观察组的日常生活功能评分比较明显高于对照组(P＜0.05
目的:观察参芪醒脑颗粒治疗阿尔茨海默病患者的临床疗效.方法:将60名阿尔茨海默病患者随机分为31例参芪醒脑颗粒组和29例多奈哌齐组,分别于治疗前、治疗12周及治疗24周采用简易智能检测量表(MMSE)、阿尔茨海默病评估量表认知部分量表(ADAS-Cog)、日常生活能力量表(ADL)、中医证候量表评估疗效.结果:治疗12周、24周后参芪醒脑颗粒组在MMSE、ADAS-Cog、ADL均有显著差异(P＜
目的:探讨微创穿刺治疗高血压性脑出血的疗效.方法:将出血量在30～50mL并伴有神经功能障碍的高血压脑出血患者,随机分为微创穿刺治疗组和保守治疗组.微创穿刺治疗组在保守治疗的基础上,依据CT定位,选择距血肿中心最近点做穿刺,行血肿抽吸、引流.保守治疗组予以降血压、降颅内压、保护脑细胞、预防肺部感染等治疗.评定微创穿刺治疗组和保守治疗组在治疗30d后神经功能缺损评分.结果:高血压脑出血微创穿刺治疗组
目的:观察头针结合体针对脑卒中后假性延髓麻痹所致吞咽障碍的疗效.方法:随机将70例卒中后合并假性延髓麻痹患者,分为治疗组和对照组,每组35例,治疗组采用头针结合体针配合吞咽训练,对照组仅采用体针及吞咽训练,治疗前后选用洼田氏饮水试验进行评分及疗效比较.结果:两组患者的吞咽功能评分治疗后均较治疗前低(P＜0.05);两组疗效比较,治疗组的总有效率为94.29％,对照组为85.71％,两组间差异有显著
目的:通过阳性药物对照,评价温阳法对阳虚型失眠症患者焦虑抑郁状态的临床疗效.方法:收集阳虚型失眠症伴焦虑抑郁患者62例,随机分为治疗组32例和对照组30例,治疗组给予四逆汤合桂枝甘草龙骨牡蛎汤加减辨证治疗;对照组给予乌灵胶囊,3粒,每日3次.两组在治疗前及治疗后第4周、第8周分别以焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)进行评估.结果:两组治疗后的SAS和SDS的评分均显著改善(P＜0.05
目的:通过对双流区体检人群血压现状研究,进一步了解双流区健康人群高血压的流行特征,同时对双流区健康体检人群高血压的影响因素进行分析,进一步了解其危险因素,为高血压病的综合防控提供科学依据.方法:应用横断面调查的方法,对双流区体检人群血压分布特征及高血压的流行病学特征进行研究.本研究提取于2013-2015年在本院体检中心或门诊的人群作为研究对象进行研究.均对纳入人群进行24小时动态血压监测,对健康