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本文回顾性分析并随访观察7例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、血乳酸、脑电图、影像学特点与基因检测结果,以探讨如何尽早明确诊断,避免误诊误治,并分析其家族遗传倾向,为临床遗传咨询及早诊断、早治疗提供依据.
7例MELAS儿童的临床诊断及误诊分析
【摘 要】
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本文回顾性分析并随访观察7例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、血乳酸、脑电图、影像学特点与基因检测结果,以探讨如何尽早明确诊断,避免误诊误治,并分析其家族遗传倾向,为临床遗传咨询及早诊断、早治疗提供依据.
【机 构】
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临沂市人民医院小儿神经科 276000
【出 处】
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山东省儿科2016年学术大会
【发表日期】
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2016年5期
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