【摘 要】
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线粒体DNA（mitochondrial DNA）突变是leber视神经萎缩发病（Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON）的特异性病症。目前,线粒体DNA ND1 G3460A、ND4 G11778A和ND6 T14484C被公认为是与LHON致病的3个原发突变位点。而位于线粒体tRNAs上与LHON相关的突变位点主要包括:tRNAMet A4435G,t
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线粒体DNA（mitochondrial DNA）突变是leber视神经萎缩发病（Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON）的特异性病症。目前,线粒体DNA ND1 G3460A、ND4 G11778A和ND6 T14484C被公认为是与LHON致病的3个原发突变位点。而位于线粒体tRNAs上与LHON相关的突变位点主要包括:tRNAMet A4435G,tRNAGlu A14693G,和tRNAThr A15951G突变。这些tRNAs上的突变位点引起了线粒体tRNAs的结构改变,导致线粒体tRNAs的代谢功能缺陷。而线粒体tRNAs的代谢缺陷影响蛋白质合成,降低氧化磷酸化的效率,ATP合成不足,从而增加活性氧分子的产生。因此,线粒体tRNAs功能缺陷可能影响LHON的外显率和表现度。对于LHON相关的线粒体tRNAs功能缺陷的研究也将进一步诠释LHON的分子治病机制,为LHON的预防和治疗提供依据。
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