高原红细胞增多症的遗传易感性研究

来源 :中华医学会第七次全国高原医学学术会议暨中国病理生理学会第九次全国缺氧和呼吸病理生理学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zsj520yxq
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目的:本研究拟探讨CARD14基因rs8065364多态性与移居汉族男性高原红细胞增多症遗传易感性的关系. 方法:于海拔≥4000米青藏高原地区筛选234例移居汉族男性高原红细胞增多症(HAPC)患者与250例移居汉族男性正常对照,采用高分辨率熔解曲线法研究rs8065364 CC、CT、TT三种基因型在两组间的频率分布. 结果:HAPC组与正常对照组三种基因型的频率分布分别为15.8%、42.3%、41.9%和9.6%、34.8%、55.6%(均符合哈温平衡),存在显著差异(p=0.006); HAPC组与正常对照组C等位基因与T等位基因频率分别为37.0%、63%和27.0%、73.0%,存在显著差异(p=0.0009,OR=1.59, 95%CI=1.21-2.08). 结论:CARD14基因rs8065364多态性与移居汉族男性HAPC的发生存在相关性,C等位基因是汉族男性HAPC的危险因素,而A等位基因是汉族男性HAPC的保护因素,提示CARD14基因可能在汉族男性HAPC的发病机制中起着重要作用。
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吸氧是改善高原缺氧的重要措施,但长期吸氧对高原移居者有何影响缺乏实验研究.本研究观察减压条件下间断增压大鼠心脏结构变化,了解高原环境下长期间断供氧对机体的影响.结论表示,在高原间断供氧可降低心脏氧自由基损伤,减轻右心室压力,降低心肌肥厚程度:有利于撤离高原后心脏形态恢复。