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起的精子发生障碍约占男性不育因素的30%。本研究对不育症患者进行染色体检测,探讨染色体异常对男性生育能力的影响。从1998年1月～2008年6月,因男性不育症在天津医科大学总医院妇产科医学遗传室进行外周血染色体检查者468例,年龄分布20～42岁。夫妻均同居2年以上,未采取任何避孕措施。外周血培养、染色体制备、G 显带按常规方法进行。计数30个分裂相,分析3个核型,如为嵌合体计数50个分裂相,分析5个核型。468例不育症患者,101例染色体异常,染色体异常率为21.58%。染色体异常病例中,79.20%(80/101) 为 Y 染色体数目异常,6.93%(7/101)为 Y 染色体结构异常;10.89%(11/101)为常染色体结构异常;2.97%为性反转(3/101,46,XX 2例,46,XX/46,XY 1例)。Y 染色体数目异常中 96.25%为47,XXY 和46,XY/47,XXY。染色体异常与男性不育症的关系越来越受到关注。染色体异常主要涉及 Y 染色体数目异常、结构异常和 Y 染色体与常染色体易位、常染色体间的易位。本文468例不育症患者,染色体异常率为21.58%。染色体异常病例中,79.20%为 Y 染色体数目异常,6.93%为 Y 染色体结构异常;10.89%为常染色体结构异常;2.97%为性反转。而在 Y 染色体数目异常中以47,XXY 为主,与文献报道相符。Y 染色体上定位了众多的基因和候选基冈,如位于 Yp11上的睾丸决定因子和性别决定区基因,位于 Yq11的精子生成基因均已被证明对睾丸的发育和精子的生成有重要的作用。因此 Yp 或 Yq 的重复、缺失、易位等结构变异都会导致相关基因的增加或缺失,引起精子发生障碍、精子减少或完全不产生精子,临床表现为男性不育。本文共检山 Y 染色体结构异常7例,占染色体异常的6.93%。主要为 Yq11、 Yq12的缺失、Yp11的增加以及 Y 染色体与常染色体的易位。染色体的结构、数目异常,尤其是 Y 染色体的结构、数目异常,在男性不育中起着重要的作用。Klinefelter 综合征是最常见的性染色体数目异常,是造成男性不育症的主要遗传学原因。