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目的:通过前瞻性研究探讨嗜铬粒蛋白A(ChromograninA,CHGA)基因多态性与我院重症医学科重症患者预后的相关性。方法:收集连续入住ICU的294例重症患者,提取外周静脉血基因组,通过聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)及DNA测序技术检测启动子区域CHGA-89/-415/-4623个单核苷酸多态性(Singlenucleotide polymorphism SNP)位点和第7外显子编码区CHGA+9559/+9578/+9590/+9611的4个非同义SNP位点基因型,并与患者临床特征做相关性分析。结果:(1)在本研究中,入选294例重症患者启动子区域CHGA-89A/C、第7外显子编码区CHGA+9578/+9590位点未发现基因多态性,启动子CHGA-415/-462和第7外显子CHGA+9559/+9611的4个SNP位点呈多态性分布,其最小等位基因频率(Minor AlleleFrequency,MAF)与NCBI数据库亚洲地区健康人群比较无统计学差异(P值分别为:0.913、0.339、0.227和0.067)。(2)以30d死亡分组,生存组与死亡组相比,CHGA-415T/C位点MAF显著降低(分别为0.292和0.378,P=0.046),而另外6个SNP位点MAF在两组之间无统计学差异。(3)Kaplan-Meier分析提示-415T/C位点突变组(包括TC和CC基因型)和野生组(TT基因型)的生存曲线有统计学差异(Logrank=7.331;P=0.007),突变组与野生组相比30d死亡率显著增高(分别为0.325和0.191;P=0.010);二元logistic分析显示,CHGA-415T/C多态性是重症患者死亡的独立危险因素(OR=2.055,95%CI=1.051-4.019, P=0.035)。结论:重症患者死亡组CHGA-415T/C位点MAF更高,CHGA-415T/C突变组患者有更高的30d死亡率,CHGA-415T/C位点多态性是重症患者30d死亡率的独立危险因素。