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儿童孤独症是一种病因及发病机制仍不明确的发育障碍。多在婴幼儿时期起病，3岁左右症状变得典型，并能得以确诊。儿童孤独症是广泛性发育障碍中一种亚型，以社会互动障碍、沟通障碍、刻板行为及狭窄的兴趣为主要特征。线粒体是真核细胞中重要的细胞器，是细胞能量的生成场所，提供90％的ATP能源。线粒体中含有DNA，称为线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)。线粒体DNA直接暴露在高氧环境中，自身缺乏蛋白的保护以及损伤修复系统，故线粒体DNA更容易受到氧化损伤，并且难以恢复，从而更易出现变异。研究发现线粒体功能的异常与孤独症存在相关性。线粒体功能的异常会影响脑部供能，从而影响大脑的发育。而多项研究表明孤独症患者的大脑发育存在异常。本研究以儿童孤独症为研究对象，通过检测外周血中线粒体DNA的拷贝数变化，进而探索这种异常与儿童孤独症发病机制的可能联系。
目的:
研究儿童孤独症外周血液中线粒体DNA拷贝数的变异，探索线粒体DNA的功能障碍与儿童孤独症发病机制的可能联系。
方法:
1、共入组101例儿童孤独症患儿和118例健康体检儿童。调查一般人口学资料、母孕期情况、养育情况、既往史、家族史及体格检查。孤独症患儿同时调查症状的表现及评定儿童孤独症评定量表（the childhood autismrating scale, CARS）。
2、抽取肘静脉血2-4ml直接注入含有EDTA-K2的抗凝管中，颠倒混匀并冰冻保存。用DNA试剂盒提取血液DNA，4℃保存。通过搜索资料，设计线粒体引物，进行实时荧光定量聚合酶链反应。
3、用spss13.0统计分析软件对孤独症组和对照组的数据进行分析，用GraphPad Prism5绘图软件绘图分析。
结果:
1、纳入孤独症组患者共101例，其中男性90例，女性11例。纳入正常对照组共118例，其中男性92例，女性26例;
2、孤独症组血液中线粒体DNA拷贝数显著多于正常对照组(p=0.039);
3、男性孤独症组血液中线粒体DNA拷贝数显著多于男性正常对照组(p=0.031);女性孤独症组血液线粒体DNA拷贝数与正常对照组无显著差异(p=1);
4、在＜6岁年龄组中，男性孤独症组血液中线粒体DNA拷贝数显著多于正常对照组(p=0.001);而6-13岁年龄组中，男性孤独症组与正常对照组之间无差异(p=0.830);
5、＜6岁男性孤独症组血液中线粒体DNA拷贝数与6-13岁男性孤独症组差异不显著(p=0.0723);＜6岁男性正常对照组血液中线粒体DNA拷贝数显著低于6-13岁男性正常对照组(p=0.001);
6、随着年龄的增长，孤独症组血液中线粒体DNA拷贝数增加，但增加趋势不显著(r=0.142，p＞0.05)。
结论:
1、孤独症患者血液白细胞中线粒体DNA拷贝数异常增多，主要为男性患者，而非女性患者。
2、随着年龄的增长，孤独症患者血液白细胞中线粒体DNA拷贝数异常增多，主要集中在小于6岁阶段，而非6-13岁阶段。