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组胺甲基转移酶(EC2.1.1.8,HNMT)是参与体内组胺来活的主要代谢,红细胞内HNMT活性与人体其它组织内的HNMT活性显著相关并受基因的调控.研究表明,白种人HNMT基因外显子4内第314位碱基可发生C→T突变,导致编码氨基酸第105位发生苏氨酸(Thr)→异亮氨酸(Ile)改变并最终引起HNMT的活性和热稳定性降低.该研究的结论:(1)红细胞HNMT活性在中国汉族人群中呈正态分布;(2)HNMN活性存在显著的性别差异;(3)314C→T突变对HNMT活性具有显著影响;(4)中国汉族人群中314C→T突变的发生频率低于白种人.