目的观察济南市汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因外显子12单核苷酸(G487A)多态性分布情况,探讨基因分布与2型糖尿病(T2DM)并发冠心病(CHD)的关联性。方法采用病例对照研究方法。入选研究对象共291例,分成三组。对照组(A组):119例(男性67例,女性52例,平均年龄50.97±7.71岁);T2DM组(B组):80例(男性39例,女性41例,平均年龄51.95±10.03岁);T2DM并发CHD组(C组):92例(男性47例,女性45例,平均年龄61.13±9.40岁)。A组来自山东大学齐鲁医院2007年2月至2009年1月职工健康查体者,B组和C组来自同期山东大学齐鲁医院住院患者,所有受试者之间均无血缘关系。取静脉血提取基因组DNA,采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序法分析ALDH基因多态性。采用调查表的形式记录所有研究对象的临床资料,包括年龄、性别、吸烟、高血压、糖尿病、血脂水平等项目。用SPSS13.0软件进行统计分析。结果(1)ALDH2基因G487A多态性基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。(2)对照组A等位基因频率为19.33%,这一结果与北京汉族和天津汉族人群不同(P＜0.01),而与上海和四川汉族人群无统计学差异。(3)ALDH2基因G487A多态性基因型GG、GA和AA分布情况:A组分别为66.39%、28.57%和5.04%;B组分别为53.75%、37.50%和6.25%;C组分别为43.48%、48.91%和7.61%,差别有统计学意义(P＜0.01)。其中,A组与B组无差别,C组A等位基因及携带A等位基因的基因型(GA/AA)频率高于A、B两组(P＜0.01)。(4)伴有心血管危险因素越多的T2DM患者携带A等位基因的基因型(GA/AA)频率越高(P＜0.05)。(5)T2DM并发CHD的二元Logistic回归分析,ALDH2基因G487A多态性、吸烟、体重指数、年龄和血尿酸进入方程;携带A等位基因的基因型较之GG基因型者,T2DM并发CHD危险性的比数比(95%可信区间)为3.293(1.458～7.440)。(6)携带A等位基因并伴有高胰岛素血症者收缩压、舒张压和平均动脉压升高(P＜0.05)。结论济南市汉族人口中存在ALDH2基因G487A多态性。ALDH2基因G487A多态性与T2DM并发CHD存在关联性,A等位基因可能是T2DM并发CHD的独立危险因素。T2DM患者ALDH2基因G487A多态性与胰岛素抵抗和高血压可能存在协同作用,最终导致心血管病变的发生。