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骨质疏松症是一种以骨量减少、骨微细结构破坏、骨骼的脆性增加和易发生骨折为特征的疾病，是绝经后妇女和老年人的常见病。峰值骨量的达到和骨量的丢失均受遗传因素的明显影响，而作为遗传标志的有关影响骨代谢的基因多态性研究日益深入，已证实维生素D受体（VDR）基因多态性与骨密度（BMD）有较明显的关联。近年国外开展了降钙素受体（CTR）基因多态性、VDR基因翻译起始密码子多态性（VDR SCP）及Ⅰ型胶原（COL1A1）基因SP1转录结合位点多态性与BMD关系的研究，结果显示这些基因型与BMD有一定的相关性。为此，我们对北京地区汉族人群进行上述基因多态性的研究，了解上述基因型与峰值骨量、绝经后妇女BMD值及骨折的关系，旨在探讨我国骨质疏松遗传基础，同时探讨这些基因型对临床早期筛选骨质疏松或骨质疏松性骨折的高危人群是否为有用的遗传学标志。 研究对象分为四组：1．30-39岁健康妇女峰值骨量组；2．49-87岁绝经后妇女组；3．25-39岁健康男性组；4．老年男性髋部骨折组。均为北京地区汉族居民。各组进行基因型分析和测量骨密度的人数详见附表。 先提取外周血基因组DNA，再分别用三对引物PCR扩增含CTR、VDRSCP及COL1A1 SP1多态性位点的目的片段，随后分别使用限制性内切酶ALU I、FOK I及AccB7 I／Bal I进行酶切，确定不同基因型，同时对部分PCR产物纯化后，测序验证基因型。CTR基因多态性以C表示无酶切位点，T表示存在酶切位点；VDR基因SCP以F表示无酶切位点，f表示存在酶切位点；COL1A1基因SP1多态性以S表示无酶切位点，s表示存在酶切位点。采用双能X线吸收法测量第2-4腰椎(L2-4)、股骨颈（Neck）、Ward’s三角区和股骨大转子区（Troch）的骨密度（g/cm2）。