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目的:本研究拟探讨IRAKM基因多态性与广西汉族人群ANCA相关性血管炎的关联性。方法:回顾性分析121例在广西医科大学第一附属医院住院并确诊AAV患者的临床资料。采用PCR-RFLP方法检测121例AAV患者及216例健康成年人的IRAKM基因型并行病例对照分析,比较分析不同基因型AAV患者的临床表现、生化指标。结果:1、121例AAV患者中,平均年龄50.84±15.12岁,发病高峰年龄段为55~70岁(42.05%)。88例(72.8%)患者MPO-ANCA阳性,16例(13.2%)患者PR3-ANCA阳性,17例(14.0%)患者ANCA阴性。肾脏(83.4%)及肺脏(73.6%)是最常受累的器官。41例肾穿活检病理分型:15例(36.6%)为局灶型,9例(22.0%)为硬化型,4例(9.8%)为新月体型,13例(31.7%)为混合型。2、IRAKM基因多态性分析:(1)IRAKM rs1152888位点:AAV组AA、AG、GG型分布频率分别为20.7%、51.2%、28.1%,对照组AA、AG、GG型分布频率分别为23.6%、48.2%、28.2%;AAV组A、G等位基因分布频率分别为46.3%、53.7%,对照组A、G等位基因分布频率分别为47.7%、55.3%,两者基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。3种基因型间胆固醇水平差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型高于AG、GG型。(2)IRAKM rs1370128位点:AAV组TT、TC、CC型分布频率分别为28.1%、57.0%、14.9%,对照组TT、TC、CC型分布频率分别为32.9%、45.4%、21.7%;AAV组T、C等位基因分布频率分别为56.6%、43.4%。对照组T、C等位基因分布频率分别为55.6%、44.4%,两者基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。3种基因型间水肿发生率、尿蛋白定量、血清白蛋白、补体C3水平差异具有统计学意义(P<0.05),其中CC型水肿发生率、24小时尿蛋白定量低于TT、TC型,CC型血浆白蛋白高于TC型,CC型血沉低于TC型,TT型补体C3水平低于TC型。结论:1.广西汉族人群AAV发病高峰年龄为55~70岁,以MPO-ANCA血清型多见,肾脏和肺脏是最常受累的器官,肾脏病理主要为局灶型。2.IRAKM rs1152888、rs1370128基因多态性可能与广西汉族AAV患者的遗传易感性不相关;3.IRAKM rs1152888可能与胆固醇水平存在相关性;4.IRAKM rs1370128可能与水肿发生率、尿蛋白定量、血浆白蛋白、血沉及补体C3水平存在相关性。