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目的:研究ATP连接盒转运子A3(ABCA3)基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系,为防治新生儿呼吸窘迫综合征提供基因研究资料。方法:采用病例-对照研究,共纳入广西地区胎龄大于32周的早产儿300例,其中RDS患儿150例(病例组),非RDS患儿150例(对照组)。抽取各研究对象外周静脉血2ml,应用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,以每5个DNA建立DNA-pool。采用目标区域捕获技术,以ABCA3为目标基因,通过Agilent液相捕获平台富集目标区域序列,应用Illumina Hiseq2000高通量第二代测序平台对ABCA3基因外显子进行深度重测序并进行数据分析,对错义突变位点用SIFT和Polyphen2软件进行功能预测,确定功能性突变,通过Sanger测序对功能性突变进行基因型验证。应用collapsing统计方法计算总突变的最小等位基因频率(Minor Allele Frequency,MAF)。结果:(1)两组共发现变异位点307种,其中错义变异10种,同义变异15种,内含子变异258种,剪接区域变异2种,上游基因变异位点2种,下游基因变异位点13种,3’端非编码区3种,5’端非编码区4种。(2)病例组未发现突变。对照组发现2种突变:位于Exon 10 c.1009 G>A p.V337M和位于Exon 27 c.4149 C>G p.I1383M,均为杂合突变。应用Collapsing方法合并突变进行统计:ABCA3基因基因突变在对照组人群的MAF均为0.67%,携带率均为1.33%。结论:ABCA3基因在中国广西地区早产儿人群中突变频率极低,尚无足够依据认为ABCA3基因突变是早产儿RDS发病的高危因素。