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背景及目的:毛细支气管炎(毛支炎)是婴幼儿时期最常见的下呼吸道感染。毛支炎患儿中约1/3后期会发生哮喘,哮喘发生的风险主要与遗传因素相关;环境因素中鼻病毒与哮喘相关性最强。因此,有学者认为毛支炎与哮喘可能存在共同的遗传基础。位于17q21染色体区段上ORMDL3基因附近位点(以rs7216389为代表)被认为是儿童哮喘标志性基因。该位点是否和毛支炎相关目前未见报道。本研究拟通过分析rs7216389、rs12603332、rs11650680位点在毛支炎患儿中分布特征,了解ORMDL3基因多态性对毛支炎易患性、病情严重度以及呼吸道病毒易感性的影响。方法:1毛支炎组选取我院2009年6月至2012年12月期间首次住院、临床诊断毛细支气管炎的患儿247例,对照组选用2010年11月至2011年6月我院门诊健康体检儿童190例。采用PCR方法检测毛支炎组鼻咽抽吸物标本中病毒的种类;采用电离飞行时间质谱法(MALDI-TOF)进行毛支炎组和对照组ORMDL3基因单核苷酸位点的基因分型。比较rs7216389、rs12603332、rs11650680的基因型及等位基因在毛支炎组及对照组中的分布频率,了解ORMDL3单核甘酸多态性与毛支炎易患性的相关性。收集毛支炎组临床资料进行病情严重度评分,分为轻度组及中重度组,了解该基因与病情程度关系。根据毛支炎组检测病毒的种类分组,分为病毒检出阳性组、RSV和HRV单独阳性组,分别与病毒PCR检测阴性组比较,了解毛支炎患儿中病毒感染与ORMDL3基因的关系。结果:三个位点中,仅rs7216389位点的TT基因型及T等位基因在毛支炎组及对照组的频率分布有显著统计差异(P=0.0325;P=0.0089)。毛支炎轻度组和中重度组比较,所有位点基因型频率均无显著统计差异(P>0.05)。病毒阳性与病毒阴性组比较,rs12603332(χ2=1.7483;P=0.4172),rs7216389(χ2=1.8822;P=0.3902),rs11650680(χ2=1.3025;P=0.5214),所有位点基因型在两组间的分布频率不具有显著统计差异(P>0.05)。RSV组与病毒阴性组比较,rs12603332(χ2=1.3435;P=0.5108),rs7216389(χ2=1.0062;P=0.6047),rs11650680(χ2=1.7766;P=0.4113),3个位点基因型分布频率在两组间无显著统计差异(P>0.05)。HRV组与病毒阴性组比较,rs12603332(χ2=0.6648;P=0.7172),rs7216389(χ2=0.5514;P=0.759),rs11650680(χ2=5.3372;P=0.0693),3个位点基因型分布频率在两组间无显著统计差异(P>0.05)。结论:ORMDL3基因单核苷酸多态性与毛支炎易患性相关,但与毛支炎病情程度、病毒易感性及病毒感染种类无关。提示ORMDL3基因附近区域单核苷酸位点rs7216389TT型纯合子及T等位基因增加毛支炎患病风险。