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目的:探究新疆汉族腔隙性脑梗死相关危险因素,CCL11、COL4A2基因多态性与腔隙性脑梗死的关联性,以及COL4A2 mRNA表达水平是否与腔隙性脑梗死相关。方法:以406例急性腔隙性脑梗死患者和425例健康对照者为研究对象,收集临床资料,对受试者的血样提取基因组DNA,运用i MLDR多重SNP分型技术进行CCL11、COL4A2基因多态性检测,在受试者中选取50例病例和50例对照者,提取外周血RNA,采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测COL4A2基因mRNA表达水平。统计分析采用SPSS17.0软件,主要统计方法包括卡方检验、多元logistic回归分析、秩和检验。结果:(1)高血压(OR=1.869,95%CI=1.401-2.494,P=0.000)、糖尿病(OR=3.163,95%CI=2.198-4.552,P=0.000)是腔隙性脑梗死的危险因素;年龄≥60(OR=2.941,95%CI=1.766-4.897,P=0.000)、高血压(OR=11.281,95%CI=6.700-18.995,P=0.000)、糖尿病(OR=4.201,95%CI=2.330-7.574,P=0.000)是腔隙性脑梗死合并脑白质疏松的危险因素。(2)CCL11基因多态位点rs4795895基因型GG明显增加腔隙性脑梗死的发病风险(调整OR=1.676,95%CI=1.117-2.515,P=0.013);COL4A2基因多态位点rs3803230基因型GG明显增加腔隙性脑梗死的发病风险(调整OR=1.303,95%CI=1.146-1.480,P=0.000);COL4A2基因多态位点rs76425569的基因型GA/AA明显增加腔隙性脑梗死的发病风险(调整OR=1.744,95%CI=1.306-2.329,P=0.000)。按年龄分层,在年龄<60岁或在年龄≥60岁,COL4A2基因多态位点rs3803230均与腔隙性脑梗死的关联有显著性(均P<0.05);COL4A2基因多态位点rs76425569与年龄<60岁腔隙性脑梗死的关联有显著性(P<0.05)。在年龄≥60岁,COL4A2基因多态位点rs9521733(rs9515199)基因型CC或rs9521732基因型AA明显增加腔隙性脑梗死的发病风险(调整OR=1.950,95%CI=1.222-3.112,P=0.005)。按性别分层,COL4A2基因多态位点rs76425569与男性和女性腔隙性脑梗死的关联均有显著性(均P<0.05)。在男性组:CCL11基因多态位点rs4795895、COL4A2基因多态位点rs3803230均与腔隙性脑梗死的关联有显著性(均P<0.05);COL4A2基因多态位点rs4103基因型CT/TT明显增加腔隙性脑梗死的发病风险(调整OR=1.531,95%CI=1.193-1.964,P=0.001)。按高血压分层,在高血压组和非高血压组,COL4A2基因多态位点rs76425569均与腔隙性脑梗死的关联有显著性(均P<0.05)。在非高血压组:CCL11基因多态位点rs4795895、COL4A2基因多态位点rs3803230均与腔隙性脑梗死的关联有显著性(均P<0.05);CCL11基因多态位点rs1860184基因型TT明显增加腔隙性脑梗死的发病风险(调整OR=2.440,95%CI=1.550-3.840,P=0.000);COL4A2基因多态位点rs4103基因型TT明显增加腔隙性脑梗死的发病风险(调整OR=1.355,95%CI=1.152-1.594,P=0.000)。(3)COL4A2基因mRNA表达水平在病例组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);COL4A2基因多态位点rs3803230、rs76425569基因型与mRNA表达水平之间关联无统计学意义(均P>0.05)。结论:(1)本研究显示高血压、糖尿病与腔隙性脑梗死独立相关,年龄≥60岁、高血压、糖尿病与腔隙性脑梗死伴白质疏松独立相关。(2)CCL11基因多态位点rs4795895可能与腔隙性脑梗死相关,尤其在男性组和非高血压组;CCL11基因多态位点rs1860184可能与非高血压组腔隙性脑梗死相关;COL4A2基因多态位点rs3803230可能与腔隙性脑梗死相关,尤其在男性组和非高血压组;COL4A2基因多态位点rs76425569可能与腔隙性脑梗死相关,尤其在年龄<60岁组;COL4A2基因多态位点rs9521733(rs9515199)或rs9521732可能与年龄≥60岁腔隙性脑梗死相关;COL4A2基因多态位点rs4103可能与男性、非高血压组腔隙性脑梗死均相关。(3)COL4A2基因mRNA表达水平可能与腔隙性脑梗死不相关,未发现COL4A2(rs3803230、rs76425569)多态性与mRNA水平关联。