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[目的]探讨H型高血压患者MTHFRC677T、MTHFRA1298C和MTRR A66G基因多态性特征及其与血浆Hcy和叶酸水平的相关性,为H型高血压个体化防治提供理论依据。[方法]选取2017年06至2018年06月在昆明某一家三甲医院170例住院患者为研究对象,其中H型高血压组85例、非H型高血压组85例。运用化学免疫发光法监测血浆Hcy和叶酸水平,按照Hcy水平不同将研究对象分为H型高血压组和非H型高血压组;同时采用聚合酶链反应法检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性,并进行基因分型,运用SPSS 20.0统计软件进行数据分析。[结果]1.在所纳入的170例研究对象中,H型高血压组MTHFRC677T位点T等位基因频率(55.3%)高于非H型高血压组(30.6%),差异有统计学意义(P<0.05);H型高血压组CC、CT、TT基因型频率分别为22.4%、44.7%、32.9%,非H型高血压组CC、CT、TT基因型频率分别为47.1%、44.7%、8.2%,两组间基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);MTHFRA1298C和MTRRA66G等位基因和基因型频率在H型高血压组和非H型高血压组中差异均无统计学意义(P>0.05)。2.MTHFRC677T基因突变是H型高血压发生的独立遗传危险因素(P<0.05),CT和TT基因型相比于CC基因型发生H型高血压的风险升高(OR=8.421,95%CI:3.123-22.710,P<0.05;OR=4,95%CI:1.559-10.265,P<0.05)。3.H型高血压组中MTHFR C677T基因多态性与血浆Hcy和叶酸水平比较均有统计学意义(P<0.05),TT基因型血浆Hcy水平高于CT基因型,CT基因型高于CC基因型(r=0.487,P<0.05),TT基因型血浆叶酸水平低于CT基因型,CT基因型低于CC基因(r=0.424,P<0.05)。H型高血压组中MTHFRA1298C和MTRR A66G基因多态性与血浆Hcy和叶酸水平之间的差异没有统计学意义(P>0.05)。4.H型高血压患者血浆Hcy水平在不同高血压分级之间有差异(P<0.05),且随着高血压的危险程度的增加,其血浆Hcy水平也随之升高(r=0.622,P<0.05)。5.H型高血压患者的血浆Hcy水平与叶酸水平呈负相关(r=-0.522,P<0.05)。[结论]1.MTHFRC677T基因突变是H型高血压发生的易感遗传因素。2.MTHFR C677T基因突变会导致血浆同型半胱氨酸水平升高、血浆叶酸水平的降低,MTHFR A1298C和MTRR A66G基因突变与血浆Hcy和叶酸水平无相关性,低叶酸水平与MTHFR C677T基因多态性可能协同增加H型高血压患者高Hcy血症的发生率。3.H型高血压患者血压分级与血浆Hcy水平呈正相关,该结论提示高血压风险增加与Hcy升高可能有一定的相关性,H型高血压患者在控制血压的同时有必要对Hcy水平进行干预。4.H型高血压患者的血浆Hcy随着叶酸水平的降低而升高,叶酸是一种安全有效的补充剂,可以有效降低H型高血压患者血Hcy水平。本研究中MTHFR C677T基因TT型的H型高血压患者血浆Hcy偏高、叶酸水平偏低,因此我们建议此类人群应适当增加叶酸的补充剂量。此研究结果提示,补充叶酸对高Hcy血症的高血压患者可能带来获益。