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目的:血色病(Hemochromatosis,HH),也称为血红蛋白沉着症、铁过度沉积症等,按发病原因分为原发性血色病和继发性血色病两种,在我国属少见病,在临床上极易误诊、漏诊。本研究对我院的17例血色病患者进行临床特点分析,并做相关文献复习,以提高对本病的认识及诊疗水平。材料与方法:回顾性收集分析2000年01月01日-2018年12月30日于我院住院诊断、治疗的17例血色病患者基本病史、辅助检查、治疗情况等临床资料,总结其特点。结果:1 17例血色病患者中年龄最小的为24岁,最大的为80岁,平均年龄为51.2±15.1岁。男性13例,女性4例,男女之比为3.25:1。以中老年男性发病居多。2血色病临床表现复杂且缺乏特异性,多为血液系统、内分泌系统、消化系统、心血管系统等系统中的1个或多个系统症状或体征。原发性血色病以消化系统首发症状最常见。继发性血色病以血液系统首发症状最常见。最多见的临床表现为肝脏受累,其次为肝脏受累+糖尿病症状组合出现。3血色病极易漏诊、误诊,17例血色病患者中5例曾被误诊、漏诊,占29.41%。7例原发性血色病患者从出现症状到确诊历时2个月-5年,中位数为18个月。10例继发性血色病患者的原发病均为血液病,且有长期反复输血史,从出现原发病症状到确诊血色病历时3个月-20年,中位数为42个月,诊断过程漫长而曲折。4 17例血色病患者均有铁代谢生化指标异常。6例转铁蛋白饱和度范围在35.9%-92.5%,16例患者铁蛋白最低的为718.10ug/L,其中11例铁蛋白>1500ug/L。7例行MR检查,3例提示T1W1、T2W2低信号,1例提示肝铁含量过多,有助于血色病诊断。4例患者行血色病相关基因检测有HH基因突变。3例患者行肝脏组织病理检查,1例行胰腺组织病理检查,均符合血色病改变。结论:1对于不明原因的肝损害者,尤其临床表现为肝损害+糖尿病共存者,应考虑血色病的可能。建议进一步完善铁代谢指标检测,若铁蛋白或转铁蛋白饱和度升高,考虑血色病可能性大,此时应完善肝脏MR检查,若提示T1W1、T2W2低信号或者肝铁含量过多,条件允许时可行肝脏病理活检和(或)血色病相关基因检测。2继发性血色病者最多见于血液病且有长期输血史者,因血色病临床症状不典型,容易漏诊,建议对此类患者定期监测铁蛋白、转铁蛋白饱和度等铁代谢指标,以免造成误诊、漏诊。