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研究目的:探讨中国汉族人群磷酸二酯酶4D (phosphodiesterase4D, PDE4D)基因多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)的相关性。研究方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测440名IS患者和486名对照者在PDE4D基因SNP83和SNP87位点的突变情况,用Logistic回归分析去除混杂因素的影响,比较各组间基因型分布及等位基因频率的差异。研究结果:SNP83基因型分布在IS组和对照组之间可见显著性差异(χ2=8.293,P<0.05),C等位基因频率在IS组(31.6%)较对照组(25.5%)明显高(其中χ2=8.386,P<0.05)。经多因素Logistic回归校正吸烟、高血压、HDL、高血糖等危险因素后,携带C等位基因的人群缺血性脑卒中的发生率是没有携带C等位基因人群的1.79倍(OR=1.790,95%CI=1.018~3.148, P=0.043)。SNP87基因型分布在IS组和对照组之间未见显著性差异(χ2=4.716,P>0.05),T等位基因频率在IS组(20.7%)高于对照组(17.9%),但无统计学差异(χ2=2.300,P>0.05)。研究结论:在中国汉族人群中,PDE4D基因SNP83位点可能与缺血性脑卒中的发病有关,C等位基因可能是缺血性脑卒中的危险因素。而PDE4D基因SNP87位点则可能与IS的发病无关。