山羊经过长期驯化,繁殖性状在此过程中产生明显分化,得到显著提升。本研究通过对中国家山羊（Capra hircus）与伊朗野山羊（Capra aegagrus）群体进行全基因组重测序比较,用选择信号筛选出在生殖轴上受到正选择作用的关键基因。然后,用免疫去势法构建低睾酮水平山羊模型,进一步分析筛选出的生殖相关基因的转录情况,研究其与睾丸重量、尺寸、生殖激素水平与生精细胞数量的关系。结果如下:（1）中国家山羊与伊朗野山羊的血统主要来源于不同祖先群体,主成分分析与系统发育树也将二者明显区分开来,表明中国家山羊与伊朗野山羊是明显产生分化的两个群体。（2）对中国家山羊与伊朗野山羊群体之间的选择信号进行分析,在29条常染色体上共筛选出792个候选选择区域,包含2110个编码蛋白的基因。通过GO富集分析,共得到179条显著富集条目,发现了140个生殖相关基因。其中,有5个包含非同义突变位点的生殖相关基因。（3）在INSL3基因上发现3个非同义突变位点c.163T>G、c.164C>A和c.166G>A,这些突变会导致INSL3蛋白55号氨基酸从丝氨酸（Ser）突变为天冬氨酸（Asp）,以及56号氨基酸从甘氨酸（Gly）突变为精氨酸（Arg）,导致其亲水性增加。在CDH1基因上发现1个非同义突变位点c.1886C>G,该突变导致CDH1蛋白622号氨基酸从苯丙氨酸（Phe）突变成亮氨酸（Leu）,导致其亲水性降低。在SHBG基因上发现1个非同义突变位点c.22C>T,该突变导致8号氨基酸从脯氨酸（Pro）突变为丝氨酸（Ser）,导致其疏水性增加。在GPX1基因上发现1个非同义突变位点c.102A>C,该突变会导致GPX1蛋白34号氨基酸从谷氨酰胺（Gln）突变为组氨酸（His）,导致其疏水性增加。在HYAL3基因上发现1个非同义突变位点c.1132T>C,该突变导致HYAL3蛋白378号氨基酸从苯丙氨酸（Phe）突变为亮氨酸（Leu）,导致其疏水性增加。（4）基因-表型相关性分析显示,免疫去势组山羊睾丸中INSL3、SHBG基因表达量与睾酮激素水平呈正相关,SHBG基因表达量与FSH激素水平呈负相关,GPX1基因表达量与睾酮激素水平呈负相关。在免疫去势组中,精原细胞数与INSL3基因表达量存在显著正相关（p<0.05）与正回归关系（p<0.05）;而在对照组它们存在显著的负相关（p<0.05）与负回归关系（p<0.05）。综上所述,家山羊在驯化过程中,睾丸发育相关基因受到强烈的正选择。在全基因组受选择区域内发现的5个生殖相关基因,分别为INSL3、CDH1、SHBG、GPX1和HYAL3,分别与睾丸发育、精子发生、性激素转运、精子抗氧化和受精过程有关。其中,SHBG基因可能与睾丸功能相关;INSL3基因可能与睾丸激素分泌和精子发生过程密切相关。