目的:分析35岁以下肺癌患者临床病理特点、基因突变状态与预后的关系。方法:对52例年龄<35岁肺癌患者临床资料(年龄、性别、吸烟状态、初发临床表现、影像特点、疾病分期、治疗方案)、表皮生长因子受体(EGFR)突变和棘皮动物微管结合蛋白4-间变淋巴瘤激酶(EML-ALK)融合基因突变状态和生存状态进行回顾性分析。结果:52例患者中,女性较多(59.6%),腺癌最为常见(78.8%)。47例为非小细胞肺癌(NSCLC),0期-ⅢA期17例,ⅢB-Ⅳ30例,其中Ⅳ期27例。22例NSCLC患者行EGFR和EML4-ALK基因检测,7例EGFR突变阳性(31.8%),6例EML4-ALK融合基因阳性(27.3%)。ALK阳性患者胸部CT影像表现为单发实质性肿块或结节的患者比例超过80%,EGFR突变患者初诊即为Ⅳ期的比例达70%以上。50例随访患者的中位生存时间为24.6月;分期早晚、手术与否、是否有基因突变是影响中位生存时间的主要因素。结论:年龄<35岁的肺癌患者以女性、腺癌、晚期居多,且其EGFR、ALK基因突变检出率高于一般肺癌人群;ALK阳性患者胸部CT影像表现以单发实质性肿块或结节多见,EGFR突变患者初诊时大部分已达Ⅳ期;对于年龄<35岁的肺癌患者,分期较早、行手术治疗、有EGFR基因突变和/或EML4-ALK融合基因阳性等因素提示有较好预后。