目的: 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T、A1298C多态与乳腺癌患者对新辅助化疗敏感性的关系。 方法: 收集经病理学或细胞学确诊的乳腺癌患者61例，均给予新辅助化疗。接受环磷酰胺/表阿霉素/5-氟尿嘧啶联合化疗方案(CAF)化疗34例，表阿霉素/紫杉醇联合化疗方案(AT方案)化疗27例。所有病例化疗前抽静脉血，提取白细胞DNA，用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因型。化疗后均测量肿块大小进行疗效评价，手术均行病理检查，观察化疗反应分级情况。 结果: 61例乳腺癌患者中，携带MTHFR C677T T/T基因型的18例(29.5％)、C/T基因型的29例(47.5％)、C/C基因型的14例(23.0％)。携带MTHFR A1298CA/A基因型的44例(72.1％)，A/C基因型的17例(27.9％)，C/C基因型的0例(0.0％)。化疗总临床有效率为68.9％(42/61)。Ⅰ～Ⅲ级化疗反应率为63.9％(39/61)。使用CAF方案和AT方案的临床有效率分别为61.5％、75.0％，统计学上无显著性差异；Ⅰ～Ⅲ级化疗反应率分别为55.9％、74.1％，统计学上无显著性差异。携带MTHFR C677T T/T基因型、C/T基因型、C/C基因型的乳腺癌患者化疗的临床有效率分别为83.3％、72.4％、42.9％，Ⅰ～Ⅲ级化疗反应率分别为83.3％、65.5％、35.7％。携带T/T基因型乳腺癌患者的临床有效率和Ⅰ～Ⅲ级化疗反应率均显著高于携带C/C基因型的患者，与携带C/T基因型患者相比在统计学上无显著性差异。携带MTHFR A1298C A/A基因型、A/C基因型、C/C基因型的乳腺癌患者化疗的临床有效率分别为70.5％、64.7％、0.0％，Ⅰ～Ⅲ级化疗反应率分别为70.5％、47.1％、0.0％。携带MTHFR A1298C A/A基因型患者的临床有效率和Ⅰ～Ⅲ级化疗反应率与A/C+C/C基因型患者之间统计学上均无显著性差异。 结论: MTHFR C677T基因多态性与乳腺癌新辅助化疗敏感性之间存在着明显的相关性，对预测乳腺癌新辅助化疗的疗效具有良好的临床应用前景。