目的:分析9例儿童多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的临床表现、辅助检查、诊断标准、鉴别诊断、治疗方法,通过随访,观察其预后及治疗效果,从而提高儿童MS的诊疗水平。方法:采用回顾性分析的方法,参照《儿童多发性硬化和其他中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断标准共识(2012版)解读》的诊断标准,于2014年1月至2018年2月在我院儿童神经内科住院治疗患儿中,筛选出9例MS患儿,通过收集其临床资料,包括发病年龄、性别、诱因、临床症状、实验室检查、影像学检查(MRI诊断标准参照《多发性硬化影像诊断标准:中国专家共识》)、临床电生理检查、治疗等,通过门诊或电话随访,进行总结分析。结果:1.9例MS患儿中,其中男性患儿3例,女性患儿6例,男:女为1:2。起病年龄为4岁3月~12岁7月,平均7岁8月,〈10岁的儿童所占比例较高(78%)。2.首发症状为视力下降,共济失调,头痛、头晕、呕吐,下肢偏瘫,中枢性面瘫,抽搐,排尿困难等,可一种或多种症状同时出现。复发症状有视力下降,共济失调,头痛、头晕、呕吐,下肢偏瘫,中枢性面瘫。中枢神经系统各部位均可受累,如大脑、小脑、脊髓、视神经等,故临床表现多种多样,不易早期识别。3.9例MS患儿脑脊液OB阳性者3例(33%),VEP可较早发生异常改变,VEP异常者4例(44%),出现视力下降与VEP异常的重叠比例为1:1.3。4.9例MS患儿MRI检查均异常,首发病灶以累及脑干、小脑、皮层下白质、脑室旁、脊髓颈胸段多见,其次是丘脑、基底节区、内囊、胼胝体、海马;复发病灶主要以脑干、皮层下白质、小脑、脑室旁、基底节区多见,其次是脊髓颈胸段、丘脑、胼胝体、海马、内囊。同时出现4处病灶,如幕下(脑干、小脑)、皮层下白质、脑室旁、脊髓病灶的有2例(22%);3处病灶,如幕下(脑干、小脑)、皮层下白质、脑室旁病灶的有4例(44%);2处病灶,如幕下(脑干、小脑)、皮层下白质病灶的有3例(33%);复发患儿新旧病灶并存的占4例(44%)。以累及幕下(脑干、小脑)、皮层下白质、脑室旁的病灶组合最为多见。5.本组MS患儿首选大剂量甲强龙冲击治疗(20mg/(kg.d)),有效6例(67%);1例共济失调患儿经激素及丙球冲击治疗后临床症状改善不明显,予血浆置换后明显好转;本组有1例患儿应用利妥昔单抗(美罗华),用药前约8.5个月复发1次,用药后近10个月未复发。6.通过随访1年~4年1月,均有1~4次复发。多在1年内复发(复发率78%),最短复发间隔为3月,最长复发间隔为2年5月。视力下降、肢体活动障碍、学习障碍、认知功能损害等为其常见的后遗症,本组有3例(33%)存在学习、认知障碍、易怒,2例(22%)存在智力发育轻度落后。结论:1.9例MS患儿,男女比例为1:2,10岁以下占78%。2.儿童MS可一种或多种症状同时出现,首发最常见症状组合为视力下降、头痛、头晕,复发最常见症状组合为视力下降、共济失调。3.MS患儿脑脊液常规、生化缺乏特异性改变,本研究脑脊液OB阳性率为33%。4.本组病例头颅MRI显示儿童MS首发病灶最常受累的部位是脑干、皮层下白质;复发病灶最常受累的部位是脑干、小脑、皮层下白质。同时出现4处病灶占22%,3处占44%,2处占33%,新旧病灶并存者占44%。5.6/9例(67%)MS患儿急性期首次使用大剂量激素冲击疗效明显,1/9例1周后再次大剂量激素冲击后,另1/9例行血浆置换后症状明显改善。1/9例反复复发患儿,缓解期予利妥昔单抗治疗后临床症状改善明显、复发时间延长。6.儿童MS 1年内复发率高达78%,33%患儿存在躯体残疾,33%患儿存在认知障碍,易怒,22%患儿存在智力发育轻度落后。