目的：1.分析贵州省家族性淀粉样多发神经病(familial amyloid polyneuropathy FAP)家系（编号GZ001）的临床和遗传特征。2.研究GZ001家系淀粉样变性与转甲状腺素蛋白（transthyretin TTR）之间的关系，确定该家系TTR基因致病突变位点。方法：1.家系27名受检者（12名患者，15名正常人）进行眼科检查，包括视力、眼压、泪液分泌实验、裂隙灯检查、三面镜和眼底镜检查。IV:4, IV:6和IV:8进行了眼B超、超声生物显微镜、肌电图及钆增强心脏核磁检查。2.玻璃体切割手术中取IV:4和IV:6玻璃体标本，进行刚果红染色及免疫组化检查。3.抽取家系27名受检者外周静脉血8ml，提取基因组DNA。采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）和Sanger测序法对TTR基因4个外显子进行突变位点筛查。发现突变位点后，在家系外100个无亲缘关系的正常人中进行验证。结果：1.该家系共5代85人，现存活患者13人，其中男7人，女6人。遗传方式符合常染色体显性遗传。2.12名受检患者均罹患玻璃体混浊，其中4人伴发双眼开角型青光眼。10名患者存在周围神经病变，1名患者出现心肌淀粉样变性。3.玻璃体标本刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光，证实玻璃体中存在淀粉体。TTR抗体免疫组化反应呈阳性，确定玻璃体标本中含有转甲状腺素蛋白。4. TTR基因外显子测序，27名受检者中12名患者和3名年龄在12-23岁之间的未发病者第三外显子发生杂合点突变，c.307G>C，导致编码的蛋白第83位氨基酸的密码子由GGC变为CGC，即甘氨酸（Gly）变为精氨酸（Arg），Gly83Arg。100名正常对照者中未发现此突变。结论：1. GZ001家系为FAP家系，玻璃体混浊为首发症状，眼部病变和周围感觉神经病变为该家系主要临床特征。2. TTR基因Gly83Arg突变为该家系致病突变。此突变目前只在中国人群中发现。