目的:FTD是老年前期常见的痴呆类型,具有发病早、进展快、社会生活功能损害明显的特点。其中bvFTD表现为突出的行为异常,在早期其认知功能损害可以不明显,而行为症状表现与其他精神疾病相重叠,表型复杂,诊断较为困难。本研究旨在揭示有助于bvFTD临床诊断的早期症状和结构影像学特点;探索磁共振弥散张量成像(MRI-DTI)对bvFTD早期诊断的价值。方法:1、回顾性分析23例根据FTDC(International behavioural variant FTD criteria consortium)标准诊断为bvFTD患者的早期临床症状,包括3例典型病例的特征性临床表现,萃取有助于早期诊断的特征性表现;2、使用额颞叶痴呆评估量表(FRS)评估bvFTD患者,将FRS逻辑转换后的评分(logic score)与MMSE、ADL以及CDR量表进行相关分析;3、采用Siemens 3T Verio核磁共振机器平面回波(EPI)序列,对8名诊断为很可能的bvFTD患者及8名相匹配AD患者和健康志愿者采集结构相3DT1以及DWI信号,预处理后采用基于纤维束的全脑白质分析(tract-based spatial statistics,TBSS)方法,测量白质纤维束水分子弥散的各向异性(FA)值和平均弥散率(MD)值,探索bvFTD患者白质损害的特点以及早期诊断价值。结果:1、早发(<40岁)起病的bvFTD患者较罕见,早期情感淡漠、刻板行为可能诊断为精神分裂症;本组23例bvFTD患者的平均起病年龄为51±11岁,起病距离确诊平均时间为2.4±1.5年;bvFTD患者也可以表现出明显的记忆损害症状,病例回顾性研究显示比较多见的症状包括淡漠、失去同情、执行功能障碍以及记忆损害(>80%),而脱抑制行为以及刻板症状低于同期国外资料报道;2、FRS量表与ADL、CDR具有较好的负相关,相关系数r分别为-0.685和-0.696(p<0.001);FRS与MMSE具有正相关,r为0.488(p=0.019);3、DTI显示bvFTD患者FA值降低分布的纤维束包括:双侧丘脑放射、扣带回、海马、后钳、小钳、双侧额-枕下束、双侧下纵束、双侧上纵束以及钩束(p<0.001);但与AD患者相比经FWE多重校正后FA不存在显著差异。为研究两组间差异的趋势,经FWE校正前P<0.01发现bvFTD患者的左侧丘脑放射、左侧扣带回、小钳、左侧额-枕下束、右侧下纵束和左侧钩束总结FA降低。分析发现,bvFTD患者比AD患者出现明显的额叶、颞叶前部的MD增高,提示白质损害更为严重。进一步计算FA值的偏侧化效应,发现bvFTD组相对健康对照组显著偏侧差异分布在左侧丘脑放射、左侧下纵束、左侧扣带回等局部。结论:bvFTD患者在发病年龄、早期症状表现等方面具有明显的临床异质性,早期表现出来的淡漠、社交退缩、刻板等行为症状可能会被诊断为精神分裂症等其他疾病,早期准确诊断较为困难;FRS量表与常用于痴呆评估评估的ADL、CDR量表具有较好的相关性;MRI-DTI显示bvFTD患者出现明显的白质损害,与AD表现不同的左侧丘脑放射、左侧扣带回、小钳、左侧额-枕下束、右侧下纵束和左侧钩束部位的白质损害加剧,以及左侧丘脑放射、左侧下纵束、左侧扣带回非对称性损害有助于早期鉴别诊断。