【摘 要】
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背景和目的:随着我国国民经济的快速发展、人民物质生活水平的显著提高以及人口寿命的不断延长,心脑血管疾病死亡率所占的比重也越来越大。冠心病（CAD）和缺血性卒中（IS）已成为当今人类面临的一项巨大挑战。虽然CAD和IS分别隶属于两个不同的血管系统,但它们的危险因素、病理生理及防治方面存在交叉现象。已有多项研究显示某些基因的改变可影响血脂代谢,同时也影响到心脑血管疾病。有资料表明某些动力蛋白轴丝重链1
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背景和目的:随着我国国民经济的快速发展、人民物质生活水平的显著提高以及人口寿命的不断延长,心脑血管疾病死亡率所占的比重也越来越大。冠心病（CAD）和缺血性卒中（IS）已成为当今人类面临的一项巨大挑战。虽然CAD和IS分别隶属于两个不同的血管系统,但它们的危险因素、病理生理及防治方面存在交叉现象。已有多项研究显示某些基因的改变可影响血脂代谢,同时也影响到心脑血管疾病。有资料表明某些动力蛋白轴丝重链11基因（axonemal heavy chain dynein type 11 gene,DNAH11）单核苷酸多态性（SNP）与血脂水平和缺血性心脑血管疾病有关联,但其结果也有很大的出入。本文旨在探讨DNAH11 rs12670130 SNP与广西汉族居民血脂水平、CAD和IS发病风险的关联性。方法:选取在广西壮族自治区内居住的汉族居民作为研究对象,分为对照组及病例组。其中正常对照组619例,病例组分CAD组560例,IS组543例。以问卷调查和体格检查形式收集研究对象的一般临床资料,抽取静脉血液进行血脂测定、DNA提取及基因型测定。其中样本DNAH11rs12670130 SNP基因分型是通过Snapshot技术分析获得。结果:1.正常对照组不同DNAH11 rs12670130基因型者的血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平比较差异有统计学意义（P0.05;AA vs.GG:OR=0.623,95%CI=0.319-1.215,P>0.05。3.DNAH11 rs12670130 SNP与IS患病风险无显著关联。AA vs.GA:OR=0.958,95%CI=0.732-1.253,P>0.05;AA vs.GG:OR=0.788,95%CI=0.416-1.490,P>0.05。4.分层分析显示,rs12670130 SNP因在性别、年龄、BMI、吸烟和饮酒等危险因素与CAD和IS的患病风险无关联性（P>0.05）。结论:DNAH11 rs12670130 SNP与血清LDL-C水平显著相关,rs12670130 G等位基因携带者比rs12670130 AA纯合子有更高的血清LDL-C水平,但与CAD和IS的患病风险无关联性。说明DNAH11 rs12670130SNP并非通过血脂代谢影响广西汉族人群CAD和IS的发病。
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