生物信息学中,如何衡量两个个体之间的亲疏关系,一直是生物学家长期关注的问题。进一步推广,两个物种间、两个种群间的关系分析,都需要利用数学工具对生物学上的距离进行定义。序列比对方法是生物信息学中研究遗传关系的重要方法之一,有着直观、易理解等优点,受到了广泛的认可。然而,其主要缺点在于数据需严格符合假设要求,计算复杂度高,处理大量数据时存在困难。因此,近年来,非比对算法逐渐引起了研究人员的注意。对人类基因组以及族群间关系的综合性认知对我们了解人类进化史起着至关重要的作用。人类基因组中共包含23对染色体及线粒体,每个单倍型中约含3234.83Mb个碱基对。千人基因组计划中提供了来自多个族群的2504个人的单倍型信息。通过在参考基因组上的对应位置替代碱基,我们成功“重建”了2504个人类基因组并将数据存储在服务器上以供后续研究使用。由于计算水平的限制,序列比对方法仅能针对个别基因、短片段或少量样本进行研究,无法完成对完整基因组的整体系统性分析。为了开展针对人类基因组的整体分析,本文中采取了两种非比对算法展开了研究。利用自然向量法及分段自然向量法,基因组序列中四种碱基的分布信息被提取出来,从而基因组序列被转化为欧式空间中的向量。根据向量之间的距离关系,得到生物上对应族群间的亲疏关系。常染色体、性染色体和线粒体的结果显示,不同的遗传机制会导致不同的系统发育关系,而父母系共同遗传可以视为父系遗传和母系遗传的混合结果。与古人类的线粒体基因组测序数据结合进行系统比较后,结果显示人类起源地应位于北纬5°,东经24°,地处中非共和国所在区域,偏东非地带。系统发育进化树和自然图均支持人类“出非洲说”这一结论。重建所得的全部序列数据及对应的数学表示储存于服务器上,可供后续的人类基因组层面的分析研究使用。这一项目为从基因组层面上研究人类族群分布和人类起源问题提供了可能,为相关研究工作的开展打下了基础。