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目的观察CD36基因单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人群2型糖尿病中医证型及血小板功能的相关性,以及在糖尿病合并动脉粥样硬化性脑梗死的人群中是否存在变异,探讨糖尿病合并脑梗死的遗传学机制。方法研究一选择405名2型糖尿病患者,分为阴虚热盛、湿热困脾、气阴两虚伴血瘀、阴阳两虚四种证型,对照组选择与病例组性别、年龄匹配无糖尿病体检者539例。所有入组者检测空腹血糖、HbA1c、血脂、血小板计数,并采用聚合酶链反应—连接酶检测反应(PCR-LDR)技术检测CD36rs3211842、rs1761667两个位点的个体基因型。ELISA法测定血浆血栓素B2(TXB2)。研究二选择107例气阴两虚伴血瘀糖尿病患者并伴有动脉粥样硬化性脑梗死,设为病例组,另设单纯动脉粥样硬化性脑梗死恢复期患者同类证型267例,列为对照组,检测方法和指标同研究一。研究三选择107例糖尿病伴脑梗死患者,为病例组,另设单纯糖尿病无并发症患者298例,为对照组,检测方法和指标同研究一。结果研究一结果显示:糖尿病病例组及各辨证分型组CD36rs3211842、rs1761667基因型频率与对照组相比无统计学差异(P>0.05)。气阴两虚伴血瘀组患者与对照组相比血小板计数、TXB2水平有统计学差异(P<0.05)。研究二结果发现气阴两虚型伴血瘀型糖尿病伴脑梗死组血糖、HbA1c、LDL、HDL与对照组相比,有显著性差异(P<0.05)。CD36rs3211842基因型频率、等位基因频率与无糖尿病的脑梗死患者相比明显增高(X~2=6.358,P=0.043),多元回归分析发现基因型AG+AA能够显著增加2型糖尿病并发脑梗死的发病风险(OR=2.460,95%CI=1.197~5.054,P=0.014),并与CH、LDL、TXB2水平呈正相关(P<0.05)。CD36rs1761667基因型及等位基因频率两组间无显著性差异(P>0.05)。研究三结果发现病例组CD36rs1761667基因型频率分布与对照组相比无统计学差异(P>0.05),但等位基因频率与对照组相比有统计学差异(P=0.017),CD36rs3211842AG型基因频率及A等位基因频率分布显著高于对照组,两组间具有统计学差异(P=0.047,P=0.011)。多元logistic逐步回归分析提示rs3211842基因型AG+AA是2型糖尿病并发脑梗死的危险因素之一,并与TXB2升高有关(P<0.05)。结论CD36基因rs3211842、rs1761667的变异可能与糖尿病及其中医证型无关,气阴两虚伴血瘀型患者血小板功能异常,表现在血小板计数升高,TXB2水平升高。CD36rs3211842AG+AA基因型可能是汉族人群2型糖尿病并发脑梗死的危险因素之一,与气阴两虚伴血瘀型糖尿病并发脑梗死相关,而CD36rs1761667位点可能与汉族人群2型糖尿病并发脑梗死无关,CD36rs3211842AG+AA基因型可能与血小板活化有关。