目的:探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者运动症状及非运动症状(Non-motor symptoms,NMS)的临床特征,进一步加深临床医生对PD的全面认识,为指导PD早期诊断以及长期治疗和全面管理方案的制定提供临床依据。方法:选取2015年6月至2016年12月于贵州省人民医院神经内科神经遗传退行性疾病门诊就诊的原发性PD患者102例,由经过专门培训的神经内科医师对患者进行临床资料登记。对不同病程、H-Y分级、临床亚型及起病类型的PD患者的临床特征进行比较;分析运动症状、非运动症状与性别、年龄、病程、H-Y分级、LEDD、临床亚型及起病类型的关系;探讨运动症状、非运动症状、运动并发症的发生发展规律。结果:(1)102例PD患者中,男性患者发病率较高(56.86%),男女比例1.31:1;年龄62.01±14.75岁,病程3.52±3.81年,起病年龄58.48±14.81岁,H-Y分级为2.29±1.09期。(2)50.00%的患者以右侧肢体起病,65.69%的患者以震颤为首发症状;病程中患者震颤发生率79.41%,运动迟缓67.65%,僵直57.84%,2.94%的患者出现冻结步态,3.92%的患者发生过跌倒。(3)80.39%的患者选用药物为LD,LD治疗的平均时间为1.55±1.99年,LEDD平均值为250±143.98mg;MAO-B抑制剂、COMT抑制剂类药物的使用率非常低;有1.96%的患者未做治疗。(4)运动并发症发生为20.59%,15.69%患者出现症状波动,5.88%患者出现异动症,同时并发症状波动及异动症的患者占0.98%。LEDD是症状波动的独立危险因素(P=0.02)。(5)非运动症状总发生率为100%,其中排在前5位的非运动症状为便秘(73.53%),抑郁(67.65%),焦虑(61.76%)、兴趣减少(52.94%)、注意力不集中(51.96%)、失眠(51.96%);PD患者非运动症状2~24个不等,平均10.02±4.49个。(6)H-Y分级、病程、临床亚型与NMS发生个数呈正相关;相关系数分别为r=0.713、r=0.446、F=3.41(P=0.037<0.05)。病程越长,H-Y分级越高,患者发生NMS种类越多;相较于震颤型和混合型的患者,临床亚型为僵直迟缓型的患者NMS发生种类更多。(7)多元回归分析显示H-Y分级、病程均对NMS评分均有不同程度的影响,回归系数为0.835、0.748。结论:(1)PD患者运动症状较重;非运动症状的发生率较高,普遍存在并贯穿于患者整个病程,且表现形式多样,以便秘、抑郁、焦虑等最常见。(2)PD患者服用的抗帕金森病药物多为单一的左旋多巴复方制剂,而少部分患者尚未进行以抗帕金森病药物治疗,因此初诊患者的规范治疗有待进一步改进。(3)需要重视以肢体活动不灵活或僵硬为首发症状的患者,对伴随有嗅觉障碍、睡眠障碍、便秘、泌尿系统功能障碍(尿急、夜尿增多)、体位性低血压的患者,密切随访,这些患者有可能逐渐出现PD的核心症状,这些症状被认为是PD的早期症状。(4)左旋多巴日均剂量是症状波动的独立危险因素,剂量越大,发生症状波动的风险越大。(5)病程越长,H-Y分级越高,患者发生NMS种类越多;相较于震颤型和混合型的患者,临床亚型为僵直迟缓型的患者NMS发生种类更多。(6)H-Y分级、病程对NMS发生种类均有不同程度的影响。(7)PD患者药物治疗方案的制定,需要综合考虑患者的运动症状、非运动症状、运动并发症及个体化等因素。目的:回顾性分析60例散发性PD患者及1个家族性PD家系的临床特点,并探讨与DJ-1基因突变的关系。方法:完善相关检查后总结60例散发性PD患者及1个家系PD患者的临床特点,并应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术结合DNA序列分析方法,检测DJ-1基因的突变情况。结果:60例散发PD患者男32例,女28例,男女比例为1.14:1。年龄57.51±16.24岁,病程3.16±3.39年,起病年龄54.33±16.17岁,H-Y分级为1.90±0.93期。48.33%的患者以右侧肢体起病,65.00%的患者以震颤为首发症状;病程中患者震颤发生率78.33%,运动迟缓61.67%,僵直51.67%,1.67%的患者出现冻结步态,3.33%的患者发生过跌倒;10例患者出现症状波动,3例患者出现异动症。1个家系共4名患者,女性患者3例(2例已死亡),男性患者1例;4例患者均以静止性震颤为首发症状,3例右侧起病,1例双侧起病;4例患者均有静止性震颤、运动迟缓的症状,3例姿势步态异常,2例晚期出现症状波动、1例出现足部肌张力障碍。60例散发PD患者及1个家系中的2名患者、2名未患病家属DJ-1基因2-7号外显子未发现突变。结论:散发性患者符合一般PD的发生发展规律。1个PD家系符合常染色体隐性遗传规律,女性患者多于男性,晚期症状波动教为常见。60例散发性PD患者和1个家系的2例PD患者可能与DJ-1突变无关。