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目的：探讨程序性细胞死亡基因(PDCD1)单核苷酸多态性(SNP)与HBV感染慢性化及疾病进展的相关性。方法：采用病例对照研究设计,收集297名慢性HBV感染者和82名自行清除HBV感染者对照,应用MassARRAY SNP质谱基因分型法检测PDCD1rs36084323、rs2227981、rs2227982位点的SNPs,分析两组间等位基因和基因型分布是否存在显著性差异；将慢性HBV感染者按疾病进展及肝脏炎症程度分组,比较各组间分布情况；分析各位点基因型及等位基因分布与慢性HBV感染者HBV-DNA病毒载量相关性及各位点基因型与慢性重型乙肝临床参数及预后相关性。结果：①PDCD1rs2227981位点等位基因C在慢性HBV感染组较对照组出现频率增高(p=0.03)。rs2227982位点CC基因型及C等位基因频率对照组高于慢性HBV感染组(P=0.01),CC基因型携带者的发病危险性降低(OR=0.35,95%CI：0.16—0.77)；②PDCD1rs2227981位点慢乙肝组CC基因型及C等位基因频率高于对照组(P=0.02,P=0.01),C等位基因为HBV感染慢性化的危险因素(OR=1.83,95%CI：1.15—2.93)。rs2227982位点对照组CC基因型及C等位基因频率高于慢乙肝组(P=0.01,P=0.01),C等位基因为HBV感染慢性化的保护因素(OR=0.57,95%CI：0.38—0.85)。无症状携带者组、慢性重型肝炎组与对照组分布无差异；③PDCD1三个位点SNP分析与慢性HBV感染后疾病进展程度和疾病谱的差异无关,与慢性HBV感染者血清HBV-DNA病毒载量无关,与重型乙型肝炎各临床参数及预后分析无关。结论：①PDCD1rs2227981、rs2227982位点C基因突变与HBV感染慢性化有一定关系；②PDCD1rs36084323、rs2227981、rs2227982三个位点SNP分析与慢性HBV感染后疾病进展程度和疾病谱的差异无关,与慢性HBV感染者血清HBV-DNA病毒载量无关,与慢性重型乙型肝炎各临床参数及预后无关；③需扩大样本量进一步研究,并与基因编码区、非编码区其他SNPs位点开展连锁不平衡检验及单倍型关联分析。