论文部分内容阅读
目的:通过分析我院866例次白血病患者的染色体核型资料,探讨白血病患者的染色体核型特点及其在临床中的应用。方法:收集自2003年11月至2011年2月就诊于我院的门诊及住院所有送检患者骨髓染色体核型分析的标本866例次。所有标本均来自骨髓,采用24小时培养法制备染色体,应用热处理姬姆萨R显带技术进行染色体核型分析。核型异常的再参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN1991)》进行描述。通过卡方检验对比初诊的急性白血病各亚型(M3除外)、初诊的与复诊的急性早幼粒细胞白血病(M3)及慢性粒细胞白血病(CML)、18岁以下未成年人组与成年人组、男女组之间染色体核型异常检出率,并进行统计学分析。结果:1、866例次(初诊701例)白血病患者,其中女性354例次(初诊302例),男性512例次(初诊399例),年龄18个月-90岁,中位年龄为49岁。其中716例仅作1次染色体核型分析,81例分别做了2-9次染色体核型检查。866例次白血病患者检出异常核型524例次,异常检出率为60.51%。其中701例初诊白血病患者检出异常核型435例,染色体核型异常发生率为62.05%。未成年人患者69例次(初诊61例),成年人患者797例次(初诊640例)。2、初诊白血病340例急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者中,染色体核型异常者201例,异常检出率为59.12%; 112例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中染色体核型异常者52例,异常检出率46.43%;167例CML中,核型异常者163例,异常检出率为97.60%;60例慢性淋巴细胞白血病(CLL)中,核型异常者14例,异常检出率23.33%;22例慢性粒-单核细胞白血病(CMML)中,染色体核型异常者5例,异常检出率22.73%。ANLL各亚型中初诊的M1、M2、M3、M4、M5、M6病例数分别为7、128、88、29、82及6,异常核型例数分别为2、64、84、10、37及4;检出率依次为28.57%、50.0%、95.45%、34.48%、45.12%及66.67%。复诊的30例次ANLL-M3患者中,有6例次在血液学缓解时染色体核型检查存在t(15;17)异常,异常检出率为20%;CML复诊患者为107例次,其中70例次存在核型异常,异常检出率为65.42%,包括治疗后发生异变的4例患者。另有3例ANLL未分型,1例核型正常。69例次未成人组中初诊的患者为61例,异常核型40例,异常检出率为65.57%,797例次成人组中初诊患者640例,异常核型395例,异常检出率61.72%。女性354例次患者中初诊者302例,异常核型176例,异常检出率58.28%,男性512例次患者中初诊者399例,异常核型259例,异常检出率64.91%。3、行卡方检验,ANLL各亚型间(除外M3)染色体核型异常检出率不存在统计学差异(P>0.05)。初诊的未成年人组与成年人组患者染色体核型异常检出率及男女两组异常检出率无明显差异(P=0.05),无统计学意义。初诊M3患者与血液学缓解的复诊的M3患者核型异常检出率存在统计学差异(P=0.00),同样初诊的CML与复诊的CML核型异常检出率亦存在统计学差异(P=0.00)4、本资料866例次白血病患者中有2例依靠染色体核型检查来诊断。1例疑诊为CMML的患者,通过染色体检查发现特异性遗传学t(9;22)异常确诊为CML,另1例疑诊为类白血病的患者,经染色体检查存在t(9;22)而确诊为CML。4例细胞形态学不典型的M3患者,存在染色体t(15;17),确诊为M3。结论:1、应用R显带技术初诊的急性白血病患者可检测出55.97%的染色体异常,其中M3异常检出率为95.45%;初诊的慢性白血病患者异常核型检出率为73.09%,其中CML异常检出率为97.6%。染色体异常主要为染色体特异性重排。它们和特定的FAB亚型相关,因而染色体核型分析是白血病诊断和分型的一项重要指标。2、部分核型异常与特定的FAB亚型相关,如:t(15;17)染色体异变仅见于急性非淋巴细胞白血病M3型,t(8;21)异常主要见于急性非淋巴细胞白血病M2型,t(9;22)则被视为慢性粒细胞白血病诊断的重要条件。3、细胞形态学仍是诊断白血病最直接、最经济的重要手段,但白血病细胞具有高度的异质性和多态性,其诊断有一定的局限性,主观性较大,临床符合率低,结合染色体核型分析,会大大提高诊断准确率。特别是对骨髓细胞形态学和细胞化学染色不典型的患者尤为重要。