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目的探讨常规细胞遗传学(conventional cytogenetics，CC)分析、组合探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia，CLL)患者染色体异常的检测价值，研究我国CLL患者染色体异常的特点，并分析染色体异常对CLL患者的预后价值及同其他预后指标，包括ZAP-70(70-kD zeta-associated protein)、CD38、血清乳酸脱氢酶(lactatedehydrogenase，LDH)、β2-微球蛋白(β2-microglobulin，β2-MG)及淋巴细胞绝对计数的相关性。方法对61例CLL患者的骨髓或外周血标本，加入植物血凝素(phytohemagglutinin，PHA)刺激CLL白血病细胞的增殖及分裂，采用短期培养法培养72h制备染色体标本；采用常规R显带技术进行常规核型分析；同时应用一组探针(LSI D13S319、LSI p53和CEP17、LSI ATM、CEP12、LSIMYB、LSIIGH Dual Color, Break ApartRearrangement Probe)进行FISH检测；采用多参数流式细胞术(flowcytometry，FCM)检测CD5~+CD19~+细胞CD38、ZAP-70的表达。结果61例CLL患者中60例进行了CC检测，结果显示：11.7％存在异常，其中3例(5.0％)未见分裂象；61例患者的FISH检测结果显示：49例(80.3％)存在一种及一种以上细胞遗传学异常，34例(55.7％)显示存在del(13q14)异常，13例(21.3％)有del(17p13)异常，13例(21.3％)检出+12异常，13例(21.3％)显示存在涉及14q32的IgH重排，del(llq22)异常者7例(11.5％)，del(6q23)异常者3例(4.9％)。在50例CC结果核型正常的CLL患者中，应用组合探针FISH技术检测显示41例存在异常；7例CC异常核型的患者中，3例患者FISH技术未检测出异常；3例CC未见分裂象的CLL患者中，应用FISH技术检测发现2例存在单一的del(13q14)，1例存在del(13q14)伴+12异常。del(17p13)、del(11q22)异常多见于淋巴细胞绝对计数≥50×10~9／L组、以及LDH、β2-MG、CD38高表达水平组，而FISH检测无染色体异常和单一del(13q14)异常多见于淋巴细胞绝对计数≤50×10~9／L组、以及LDH、β2-MG、CD38低表达水平组。伴有del(13q14)异常的患者存期明显长于无del(13q14)异常者[(166.83±13.85)个月vs(86.18±7.55)个月]，但两组之间无统计学差异(P=0.053)；伴有del(17p13)异常患者的生存期明显短于无del(17p13)异常患者[(65.11±13.45)个月vs(175.30±6.53)个月]，且差异具有统计学意义(P=0.000)；del(11q22)异常(P=0.479)、IgH重排(P=0.287)及del(6q23)(P=0.742)其差异均无统计学意义。结论由于CLL白血病细胞有丝分裂低下，虽加入刺激剂PHA，但是CC的染色体异常检出率仍很低；组合探针FISH技术则大大提高了异常染色体的检出率，del(13q14)异常是CLL最常见的染色体异常。单一del(13q14)异常患者多见于淋巴细胞绝对计数低于50×10~9／L、LDH及β2-MG表达水平正常组、以及CD38低表达组；而del(llq22)和del(17p13)异常多同预后较差的临床参数指标相关。伴有del(17p13)异常患者的总生存期(overall survival，OS)明显短于无del(17p13)异常患者。但由于观察样本量较少及随访时间较短，关于CLL染色体异常在我国的预后价值有待进一步的研究。