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研究背景:Olmsted综合征(Olmsted syndrome。OMIM:614594)是一种罕见的先天性遗传性皮肤病。本病主要表现为边界清晰的掌跖角化,指趾的缩窄或指趾端逐渐断离,以及口周角化斑块。其他的临床特征还包括甲营养不良和弥散的秃发。角化部位的皮肤可以出现感染和鳞状细胞癌。另外,Olmsted综合征还可能伴发一些罕见的症状,如无前臼齿,鱼鳞病,或听力丧失等。已发现的Olmsted综合征致病基因包括TRPV3、MBTPS2等。目标:在一个中国南方汉族类Olmsted综合征家系中寻找