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小麦(Triticum aestivum L)是世界播种面积最广泛的粮食作物之一，也是我国重要的口粮，对我国粮食安全具有重要作用。株高、穗下节长、穗长、穗粒数、千粒重、粒长、粒宽、籽粒长宽比、籽粒面积和籽粒周长等相关性状是小麦产量的重要指标。产量相关性状大多具有复杂的遗传结构，而分子标记辅助选择(Marker-assisted selection，MAS)是提升产量潜力的有效方法。因此，挖掘小麦产量相关性状的QTL位点及显著相关SNP标记，对于小麦育种理论和实践都有重要意义。本实验利用小麦50KSNP芯片对Berkut×WorrakattaRIL群体和121份新疆小麦品种(系)分别进行小麦产量相关性状的连锁分析和全基因组关联分析。主要结果如下：
1.在不同环境中Berkut×WorrakattaRIL群体方差分析表明：Berkut×WorrakattaRIL群体产量相关性状在不同环境和基因型以及基因型与环境互作间差异均达到极显著水平。除穗粒数的遗传力h2(0.68)较低外，其他性状遗传力均较高(h2≥0.80)，且在多个环境下群体均表现出超亲分离的现象。121份新疆小麦品种(系)方差分析表明：各性状在不同环境和基因型以及基因型与环境互作间差异均达到极显著水平。部分性状间呈极显著相关性，粒宽与千粒重相关系数较大为0.93，说明性状间相互联系，共同影响小麦的产量。
2.利用50KSNP芯片对Berkut×WorrakattaRIL群体进行QTL分析，共检测到119个相关位点，分布于除了1D和6D之外的小麦19条染色体上。在2环境及以上环境下检测到涉及8个性状的66个稳定位点，解释表型变异为0.9%-40.7%。其中共检测到9个一因多效性位点，分别位于1A(2)、1B、2D、4A、4B、5B、5D和6A染色体上，单个QTL可解释1.3%-40.7%的表型变异。在检测到的稳定QTL中，控制粒长的有14个，控制粒宽的有5个，控制籽粒长宽比的QTL有10个，控制籽粒面积的有8个，控制籽粒周长的有9个，控制千粒重的有9个，控制穗粒数的有6个和控制抽穗期的有5个。其中，位于6A染色体AX-109447932?AX-95023286均被粒长、粒宽、籽粒面积、籽粒周长和千粒重重复检测到且贡献率均较大且介于8.5%-40.7%之间。
3.采用覆盖小麦基因组的36,873个均匀分布的SNP标记，通过混合线性模型(Mixed-linear model，MLM)对121份新疆小麦品种(系)进行全基因组关联分析(Genome-wide association study，GWAS)。各性状共检测到1114个显著标记(P＜0.001)，在2个环境及以上环境中共检测到涉及11个性状的79个稳定显著标记，可解释9.3%-22.7%表型变异，分布于1A(5)、1B(2)、1D、2A(4)、3B、5A、5D、6B(4)、6D、7B和7D(7)染色体上。其中共检测到13个一因多效性位点，分别位于1A(2)、1B、1D、2A(2)、2B、3A、4A、3B和4D(4)染色体上，单个QTL可解释9.8%-28.6%的表型变异。其中，1A染色体SNP标记AX-111082947位点效应值最大，贡献率为9.8%-22.7%。
4.基于在上述关联分析中检测到位于2A和7D染色体粒重功能标记GS7D和TaFlo2-Indel8，对298份参试小麦品种(系)进行等位变异检测，并结合千粒重表型数据，验证功能标记有效性的同时验证关联位点的功能，结果表明：具有高千粒重TaGS-D1a等位变异材料与具有低千粒重TaGS-D1b等位变异材料呈极显著性差异(P＜0.01)；具有高千粒重TaFlo2-A1b等位变异材料与具有低千粒重TaFlo2-A1a等位变异材料呈极显著性差异(P＜0.01)，明确了这两个关联位点是产量相关重要位点。
1.在不同环境中Berkut×WorrakattaRIL群体方差分析表明：Berkut×WorrakattaRIL群体产量相关性状在不同环境和基因型以及基因型与环境互作间差异均达到极显著水平。除穗粒数的遗传力h2(0.68)较低外，其他性状遗传力均较高(h2≥0.80)，且在多个环境下群体均表现出超亲分离的现象。121份新疆小麦品种(系)方差分析表明：各性状在不同环境和基因型以及基因型与环境互作间差异均达到极显著水平。部分性状间呈极显著相关性，粒宽与千粒重相关系数较大为0.93，说明性状间相互联系，共同影响小麦的产量。
2.利用50KSNP芯片对Berkut×WorrakattaRIL群体进行QTL分析，共检测到119个相关位点，分布于除了1D和6D之外的小麦19条染色体上。在2环境及以上环境下检测到涉及8个性状的66个稳定位点，解释表型变异为0.9%-40.7%。其中共检测到9个一因多效性位点，分别位于1A(2)、1B、2D、4A、4B、5B、5D和6A染色体上，单个QTL可解释1.3%-40.7%的表型变异。在检测到的稳定QTL中，控制粒长的有14个，控制粒宽的有5个，控制籽粒长宽比的QTL有10个，控制籽粒面积的有8个，控制籽粒周长的有9个，控制千粒重的有9个，控制穗粒数的有6个和控制抽穗期的有5个。其中，位于6A染色体AX-109447932?AX-95023286均被粒长、粒宽、籽粒面积、籽粒周长和千粒重重复检测到且贡献率均较大且介于8.5%-40.7%之间。
3.采用覆盖小麦基因组的36,873个均匀分布的SNP标记，通过混合线性模型(Mixed-linear model，MLM)对121份新疆小麦品种(系)进行全基因组关联分析(Genome-wide association study，GWAS)。各性状共检测到1114个显著标记(P＜0.001)，在2个环境及以上环境中共检测到涉及11个性状的79个稳定显著标记，可解释9.3%-22.7%表型变异，分布于1A(5)、1B(2)、1D、2A(4)、3B、5A、5D、6B(4)、6D、7B和7D(7)染色体上。其中共检测到13个一因多效性位点，分别位于1A(2)、1B、1D、2A(2)、2B、3A、4A、3B和4D(4)染色体上，单个QTL可解释9.8%-28.6%的表型变异。其中，1A染色体SNP标记AX-111082947位点效应值最大，贡献率为9.8%-22.7%。
4.基于在上述关联分析中检测到位于2A和7D染色体粒重功能标记GS7D和TaFlo2-Indel8，对298份参试小麦品种(系)进行等位变异检测，并结合千粒重表型数据，验证功能标记有效性的同时验证关联位点的功能，结果表明：具有高千粒重TaGS-D1a等位变异材料与具有低千粒重TaGS-D1b等位变异材料呈极显著性差异(P＜0.01)；具有高千粒重TaFlo2-A1b等位变异材料与具有低千粒重TaFlo2-A1a等位变异材料呈极显著性差异(P＜0.01)，明确了这两个关联位点是产量相关重要位点。