目的进行一个中国汉族多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法对一个包括先证者在内共20位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取该家系16位成员外周血基因组DNA,扩增先证者RET原癌基因的外显子10、11,进而对纯化后的PCR产物直接测序,判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化,测得突变所在的外显子后,将其亲属相应外显子的扩增产物进行测序。结果1、除先证者外先证者家系有1例患者,曾诊断“多发性内分泌腺瘤病2A型”,但拒绝抽血检查;3例疑似患者,已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名家系成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、头痛、出冷汗、面色苍白死亡; 2、15位家系成员血钙、血磷、血降钙素、血甲状旁腺激素(M端)均正常;3、经RET原癌基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2外显子11 (密码子634 ) RET原癌基因发生点突变:Cys643Arg,其余家系成员未发现此突变。结论本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,达到MEN2A基因水平上的诊断,对其临床治疗及其后代的早期诊断有重要指导意义。所以应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查。