秦巴山区是我国陕西南部的贫困山区,由于该地区自然环境恶劣,交通不便,形成了相对隔离的人群,该地区精神发育迟滞(MR)儿童较多,在排除了环境因素之外,遗传因素是不可忽视的重要原因。 ARX基因是新近发现的一个与特异性或非特异性精神发育迟滞相关的基因,在ARX突变的7种类型中由多聚丙氨酸(polyA)重复造成的突变最多,本文中我们选择研究ARX基因第二外显子上的两段易发生突变的多聚丙氨酸序列,在安康、柞水试验区对年龄在6～14的儿童进行智力测查和MR诊断,共获得MR儿童114人、边缘儿童103人和正常儿童283人,并采集其血样500份,通过PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、克隆、测序等一系列实验手段进行分析。结果发现,在安康试验区存在两名男性突变个体,他们均是由于ARX基因第二段多聚丙氨酸重复序列上插入长度为24bp的片段而导致ARX基因突变。根据智力诊断,他们总智商、操作智商相比正常个体都偏低。但是与其它研究发现所不同的是,有一名此次发现的ARX基因突变个体虽然智商水平偏低,但其社会适应能力却表现为正常。由此我们推测,突变的ARX基因并没有影响到受大脑高级功能控制的行为。 另外,通过实验发现秦巴山区试验区并不存在大量的ARX基因第二段多聚丙氨酸重复序列的突变,所以该位点突变并不是导致秦巴山区儿童精神发育迟滞的主要致病原因。