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目的:探讨常规MRI序列及弥散加权成像（diffusion weighted imaging,DWI）术前评估高级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1（isocitrate dehydrogenase 1,IDH1）基因型的价值;探讨影像组学模型在术前预测高级别胶质瘤IDH1基因型中的价值。材料与方法:1.回顾性分析2016年3月-2019年8月兰州大学第二医院经手术病理证实的82例高级别星形胶质细胞瘤患者的临床及影像资料,其中IDH1突变型29例,IDH1野生型53例。所有患者均可获得IDH1基因检测结果及术前MRI扫描序列,包括T1WI、T2WI、FLAIR、CE-T1WI及DWI序列。对患者的性别、年龄、肿瘤发生部位、病变个数、肿瘤最大径、瘤周水肿最大径、瘤脑界面、囊变坏死、出血、是否累及岛叶和胼胝体、是否跨越中线、对比增强强化程度及DWI定量参数进行对比分析,采用受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线评估各参数对高级别胶质瘤IDH1基因型的诊断效能。2.回顾性收集2016年3月-2019年8月兰大二院经手术病理证实的高级别星形胶质细胞瘤患者113例,所有患者均可获得IDH1基因检测结果和术前MRI检查中T1WI、T2WI、FLAIR及CE-T1WI序列,按照7:3的比例分为训练集（n=80）和验证集（n=33）。利用多序列影像组学特征构建高级别胶质瘤IDH1基因型影像组学预测模型,使用多变量逻辑回归算法进一步联合MRI表型特征构建影像组学诺模图。通过ROC曲线下面积（area under the curve,AUC）及临床决策曲线（decision curve analysis,DCA）评估影像组学诺模图预测性能。结果:1.1高级别胶质瘤中IDH1突变型患者的平均年龄（42.76±10.86岁）小于IDH1野生型患者的平均年龄（48.98±14.21岁）,组间差异有统计学意义（P<0.05）;IDH1突变型肿瘤好发于额叶,IDH1野生型好发于顶枕叶及其他部位,组间差异有统计学意义（P<0.05）;IDH1突变型肿瘤易侵及岛叶,占比约41.4%,IDH1野生型占比约17.0%,组间差异有统计学意义（P<0.05）;IDH1突变型肿瘤均为单发,占比约100%,IDH1野生型单发占比约84.9%,组间差异具有统计学意义（P<0.05）;IDH1突变型肿瘤囊变坏死占比约69.0%,野生型占比约90.6%,组间差异有统计学意义（P<0.05）;IDH1突变型肿瘤中强化程度为无或轻度强化、中度强化、重度强化者分别占比72.4%、24.1%、3.1%,IDH1野生型分别占比13.2%、41.3%、45.3%,组间差异有统计学意义（P<0.05）。1.2 IDH1突变型肿瘤最大径（67.36±18.35mm）大于IDH1野生型（50.02±17.15mm）,组间差异有统计学意义（P<0.05）;IDH1突变型肿瘤的ADCmean、ADCmin、rADCmean、rADCmin均大于IDH1野生型,分别为（0.94±0.42）×10-3mm2/s vs（0.87±0.47）×10-33 mm2/s,（0.90±0.42）×10-33 mm2/s vs（0.82±0.52）×10-33 mm2/s,（1.22±0.88）vs（1.13±0.80）,（1.16±0.87）vs（1.06±0.84）,组间差异均有统计学意义（P<0.05）。1.3 ROC曲线结果显示ADCmin值在诊断两组肿瘤时效能最高,AUC值为0.891,以ADCmin=0.88×10-33 mm2/s为阈值,鉴别诊断两组肿瘤的敏感度为86.24%,特异度为80.16%,准确性为81.70%。2.1预测高级别胶质瘤IDH1基因型的多序列影像组学模型由9个影像组学特征构成,在训练集和验证集中所得AUC分别为0.953、0.873。2.2基于影像组学特征和影像表型特征结合所构建的影像组学诺模图性能优于影像组学特征模型及影像表型特征模型,其中训练集中影像组学诺模图vs影像组学特征模型vs影像表型特征模型的AUC=0.970 vs 0.953 vs 0.898;在验证集中影像组学诺模图vs影像组学特征模型vs影像表型特征模型的AUC=0.889vs 0.873 vs 0.861。结论:1.MRI征象（肿瘤发生部位、肿瘤最大径、是否侵及岛叶、病变个数、囊变坏死、强化程度）及DWI定量参数对高级别胶质瘤IDH1基因型的术前评估有重要参考价值。2.影像组学诺模图的构建能够对高级别胶质瘤的IDH1基因型进行良好的区分,在训练集及验证集中均展现了较好的诊断效能,可以为高级别胶质瘤患者术前预测IDH1基因型提供非侵入性成像策略。