目的:研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(early-onset family Alzheimers disease，EOFAD)家系的临床表型及存在的基因突变。　　方法:收集1个EOFAD家系，分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果。采集先证者及其他家族成员的血样，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)、直接测序法对先证者β淀粉样前体蛋白(β-amyloid precursor protein，APP)基因、早老素-1(presenilin1，PSEN1)基因、载脂蛋白E(apolipoprotein E，APOE)基因进行基因检测。根据先证者的基因检测结果，对10个家族成员针对突变基因进行基因检测。　　结果:先证者(Ⅲ-1)APOE基因型为ε2/ε2、APP基因未发现序列异常，先证者及4个家族成员(Ⅳ-1、Ⅳ-12、Ⅳ-21、Ⅴ-2)的PSEN1基因第6外显子第488碱基位点发生A→G突变(488A＞G，His163Arg)，导致所编码的PS-1蛋白的第163位氨基酸由组氨酸(His)变为精氨酸(Arg)。　　结论:在一EOFAD家系发现PSEN1基因第6外显子第488位点发生A→G突变(488A＞G，His163Arg)。