[目的]比较二代测序法(next generation sequencing,NGS)与聚合酶链式反应法(Polymerase Chain Reaction,PCR)检测胃肠道肿瘤组织中微卫星状态(Microsatellite,MS)的一致性;比较NGS法检测肿瘤组织与血液样本中MS状态结果的一致性。[方法]收集2019年03月至2019年12月昆明医科大学第一附属医院肿瘤科收治的41例结直肠癌和胃癌患者肿瘤组织标本,分别采用PCR法和NGS法检测MS状态,比较两种方法的一致性。对其中PCR法检测为MSI-H的患者,采集其血浆,采用NGS法再次检测其MS状态,评估NGS法在组织与血液检测MS结果的一致性。[结果]本课题共收集41例患者肿瘤组织标本,其中大肠癌36例(88%),胃癌5例(12%);其中男性20名,女性21名,平均年龄(60±14)岁。其中,24例经PCR法检测为MSI-H,其临床特征表现为:女性占多数(58%);平均年龄(59±15)岁;右半结肠居多(33%),直肠癌患者比例低(8%);病理分期偏早期(0到Ⅱ期71%)。41例患者组织样本均采用NGS法检测MSI,其中40例检出结果与PCR法检出结果一致。对比PCR法,NGS法显示出了较好的检测性能:敏感度(SN)96%,特异度(SP)100%,准确度(ACC)98%,阳性预测值(PPV)100%,阴性预测值(NPV)94%,Kappa 系数 0.950(p>0.05)。24例经PCR法检测为MSI-H患者,接受了 NGS法检测匹配血液中MS状态,共检出5例,检出率为20.8%,检出率并不理想,其敏感度(SN)22%;特异度(SP)100%、准确度(ACC)25%。Kappa 系数 0.023(p<0.05)。[结论]检测肿瘤组织MS状态时,NGS法与PCR法检测一致性较好,可作为PCR的替代方法应用于临床。而基于NGS检测ctDNA评估MS状态的方法,虽然检出率低,但通过改进后,仍有可能成为可行的临床检测方法,使部分难以获取肿瘤组织的患者获益。