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该实验收集孕17+~37+周的羊水样本12例及正常人外周血4例.选用美国Vysis公司的CEPX/Y双色探针,CEP18探针,LSI21探针.羊水间期细胞的FISH步骤包括:样本预处理、变性、杂交、洗脱和荧光镜下观察结果.计算样本杂交率,记录镜下显示的核型信号.研究对象包括因高龄孕妇、血清学筛查异常、胎儿畸形等各种产前诊断指征而行羊膜腔穿刺、脐带穿刺,染色体核型分析的孕妇78例.结论1.用未培养的羊水细胞行FISH分析是可行的、可靠的.该研究中,针对特异探针而言,染色体非整倍体的诊断准确率达100％.该技术简便快速,能在24小时内出结果.2.本研究的畸形胎儿组中非整倍体畸变高达19.3%.提示胎儿畸形合并胎儿染色体异常的几率高.3.间期细胞FISH的杂交率与探针类型、靶细胞种类及羊水孕周有关.外周血白细胞杂交率比羊水细胞高;CEP探针比LSI探针杂交效率高;随孕周增大,羊水细胞杂交率呈下降趋势,但不会影响结果判断.羊水间期FISH可用于孕晚期的快速产前诊断.4.母血污染的羊水标本不会影响FISH的诊断.未处理的羊水标本在4℃保存2周,不影响FISH的诊断结果.5.应用CEP探针可以对间期羊水细胞进行超快速FISH,2小时内获得可靠结果.