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囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)蛋白是一种氯离子通道,属于ATP结合蛋白(ATP binding cassette, ABC)大家族的成员。CFTR主要功能是进行Cl-的跨上皮运输,同时也能调节细胞膜上其它离子通道的功能。由CFTR基因突变导致在白种人中广泛存在的致死性常染色体隐性遗传病——囊性纤维化(CF)。到目前为止发现并确定了1,300种以上的CFTR突变。其中66%以上是由于编码C