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目的:评价荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在血尿患者中筛查尿路上皮癌的临床价值。方法:以福建省立医院泌尿外科2010年11月至2011年11月收治的诊断为血尿原因待查,可疑尿路上皮肿瘤的84例患者作为研究对象。收集这84例血尿患者的晨尿,使用荧光标记的3、7、17号染色体着丝粒及9p21区带探针检测尿路上皮细胞癌,同期行尿脱落细胞学检查,比较FISH技术与尿脱落细胞学检查诊断尿路上皮癌的敏感性和特异性。结果:84例血尿患者中,43例经病理组织学证实为尿路上皮癌。 FISH检测尿路上皮癌的总体敏感性为81.3%,尿脱落细胞学检查的敏感性为46.4%(p=0.002); FISH和尿脱落细胞学检测非肌层浸润性尿路上皮癌的敏感性分别为78.6%和42.8%(p=0.007);而肌层浸润性分别为53.3%和86.6%(p=0.126);FISH和尿脱落细胞学检测低级别尿路上皮癌的敏感性分别为66.7%和33.4%(p=0.091),高级别为92%和56%(p=0.004);18例非尿路上皮肿瘤病例对照组中,FISH和尿脱落细胞学的特异性分别是100%(18/18)和88.9%(16/18)。结论:FISH用于血尿患者尿路上皮癌的筛查敏感性高于尿脱落细胞学检查,而两者特异性无显著性差异。FISH技术是一种检测尿路上皮癌更加可靠和非侵袭性的一种诊断手段。