【摘 要】
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目的:最近的研究表明LncRNA ANRIL通过对细胞凋亡、增殖及粘附过程的调控影响了动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS）的发生及发展。此外,全基因组关联研究（genome-wide association studies,GWAS）在瑞典南部人群中识别出ANRIL不同的遗传多态性与缺血性脑卒中（ischemic stroke,IS）的发病风险相关,本研究拟探究中国北方汉族人群AN
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目的:最近的研究表明LncRNA ANRIL通过对细胞凋亡、增殖及粘附过程的调控影响了动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS）的发生及发展。此外,全基因组关联研究（genome-wide association studies,GWAS）在瑞典南部人群中识别出ANRIL不同的遗传多态性与缺血性脑卒中（ischemic stroke,IS）的发病风险相关,本研究拟探究中国北方汉族人群ANRIL单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与缺血性脑卒中的发病风险之间的相关性。方法:本研究采用病例-对照研究方法,分别纳入了567例缺血性脑卒中患者及552例健康对照,均为中国北方汉族人群且无亲缘关系,按照TOAST分型将缺血性卒中分为大动脉粥样硬化性及小动脉闭塞性两组,采用χ2检验及logistic回归分析,探究SNP rs2383207、rs4977574与缺血性脑卒中发病的关系。结果:在病例-对照研究中,我们在显性模型、隐性模型及基因模型中均未发现上述SNPs与缺血性脑卒中的发病风险存在显著的关联。在随后的亚组分析中,我们识别出rs4977574 GA基因型可显著增加罹患大动脉粥样硬化性缺血性脑卒中（large-artery atherosclerotic ischemic stroke,LAA-IS）的风险,而在显性模型下,GG+GA基因型与LAA-IS也存在显著的关联（p=0.048,OR=1.385,95%CIs 1.002-1.914;p=0.040,OR=1.378,95%CIs 1.015-1.872）。而对于SNP rs2383207,不论是在大动脉粥样硬化性缺血性脑卒中还是小动脉闭塞性缺血性脑卒中（Small-artery occlusive ischemic stroke,SAO-IS）中,我们均未识别出其与疾病的易感性存在显著的相关性。结论:我们的研究发现lncRNA ANRIL单核苷酸多态性rs4977574 GA及GG+GA基因型会增加大动脉硬化性缺血性脑卒中的发病风险;而rs2383207位点与缺血性脑卒中的发病无显著的相关性。
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